Consulta de Cardiología
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@eboixader
Idea original Cardiology Lab
Vídeo original de Sebastian Perez Guerra
Como estudiante de Medicina vas a demostrar en primer lugar que estás preparado para diagnosticar a los pacientes estudiando la Guía de Cardiología y conociendo las Herramientas de diagnóstico, posteriormente realizarás el MIR Cardiológico y, por último, vas a ayudar al Jefe de la sección de Cardiología, el Dr Amor, y en tu primer día, vas a recibir a tres pacientes. Deberás examinarlos, utilizando más de una herramienta de diagnóstico y proponer tu conclusión
Hacer un diagnóstico es, en muchos aspectos, como un trabajo de detective. Recopila pistas usando una variedad de técnicas y forma una imagen coherente, teniendo en cuenta tanto el poder como las limitaciones de las técnicas utilizadas y aprovechando el conocimiento actual de las enfermedades y sus síntomas. Dado que asumimos que eres un estudiante y no un médico, te hemos proporcionado información para ayudar a familiarizarte con los hechos básicos sobre el corazón y las enfermedades cardíacas, la terminología médica y las herramientas de diagnóstico disponibles. Esta información se puede encontrar en las secciones "Guía de cardiología" y "Guía de herramientas de diagnóstico", Finalmente, y sólo en el caso de haber diagnosticado bien a tus tres pacientes, podrás acceder a obtener tu título de Doctor Especialista en Cardiología
PACIENTES
MIR Cardiológico
Guía de Herramientas de Diagnóstico
Guía de Cardiología
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Guía de Cardiología
Glosario detérminos
Anatomía del Corazón
Enfermedades Cardíacas
La función esencial del corazón es bombear sangre a varias partes del cuerpo. El corazón de los mamíferos tiene cuatro cámaras: aurículas derecha e izquierda y ventrículos derecho e izquierdo. Las dos aurículas actúan como depósitos de recogida de sangre que regresan al corazón, mientras que los dos ventrículos actúan como bombas para expulsar la sangre al cuerpo. Como en cualquier sistema de bombeo, el corazón se completa con válvulas para prevenir el flujo de retorno de la sangre. La sangre desoxigenada regresa al corazón a través de las venas principales (vena cava superior e inferior), ingresa en la aurícula derecha, pasa al ventrículo derecho y, desde allí, se expulsa a la arteria pulmonar de camino a los pulmones. La sangre oxigenada que regresa de los pulmones ingresa a la aurícula izquierda a través de las venas pulmonares, pasa al ventrículo izquierdo y luego se expulsa a la aorta. En la vista frontal del corazón que se muestra, la aurícula derecha está en azul, la aurícula izquierda en amarillo, el ventrículo derecho en púrpura y el ventrículo izquierdo en rojo. Las cámaras son semitransparentes, de manera que se pueden ver las válvulas dibujadas en blanco.
Imágen corazón
Parte derecha
La imagen muestra el detalle de las válvulas en la mitad derecha del corazón. La válvula grande en primer plano es la válvula tricúspide que evita el reflujo del ventrículo derecho a la aurícula derecha. La pequeña válvula redonda que se ve cerca de la parte superior es la válvula pulmonar, donde la arteria pulmonar sale del ventrículo derecho y que conecta con la arteria pulmonar
Imágen corazón
Parte izquierda
La imagen muestra el detalle de las válvulas en la mitad izquierda del corazón. Está mirando la parte superior de la gran válvula mitral en primer plano a través de las paredes auriculares y ventriculares semitransparentes. La válvula mitral evita el reflujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda. Detrás de la válvula mitral, puede ver una válvula circular en una vista de extremo. Esa es la válvula aórtica, donde la aorta sale del ventrículo izquierdo. En el fondo, se puede ver la válvula tricúspide. El borde interno de las válvulas tricúspide y mitral termina en el tejido conjuntivo filamentoso (chordae tendineae). Estos están unidos a pequeñas columnas de músculo (músculos papilares) que surgen de la superficie interna de los ventrículos. A medida que aumenta la presión en los ventrículos, las válvulas se cierran de golpe, y los músculos papilares evitan que las válvulas entren en el atrio y se abran.
Disección corazón
Acción de bombeo del corazón
La acción de bombeo comienza con la contracción simultánea de los dos aurículas, para dar un impulso adicional para que la sangre entre en los ventrículos al final de la parte de llenado lento del ciclo de bombeo llamada "diástole". Poco después, los ventrículos se contraen, marcando el comienzo de la "sístole". Las válvulas aórtica y pulmonar se abren y la sangre es expulsada por la fuerza de los ventrículos, mientras que las válvulas mitral y tricúspide se cierran para evitar el reflujo. Al mismo tiempo, las aurículas comienzan a llenarse de sangre nuevamente. Después de un tiempo, los ventrículos se relajan, las válvulas aórtica y pulmonar se cierran, las válvulas mitral y tricúspide se abren y los ventrículos comienzan a llenarse de sangre nuevamente, marcando el final de la sístole y el comienzo de la diástole. Debe observarse que aunque se expulsen volúmenes iguales del corazón derecho e izquierdo, el ventrículo izquierdo genera una presión mucho más alta que el ventrículo derecho (¿imaginas por qué?)
Actividad eléctrica del corazón
Cuando los músculos se excitan, se produce una señal eléctrica (llamada "potencial de acción") que se extiende al resto de la célula muscular, lo que provoca un aumento en el nivel de iones de calcio dentro de la célula. Los iones de calcio se unen e interactúan con las moléculas asociadas con la maquinaria contráctil de la célula, y el resultado final es una contracción mecánica.
Una cosa que distingue al corazón de otros músculos es que el músculo cardiaco es un "sincitio", es decir, una red de células musculares interconectadas por puentes citoplasmáticos contiguos. Por lo tanto, una excitación eléctrica que ocurre en una célula puede propagarse a las células vecinas. Otra característica definitoria es la presencia de células marcapasos. Estas son células musculares especializadas que pueden generar potenciales de acción rítmicamente.
En circunstancias normales, una onda de excitación eléctrica se origina en las células del marcapasos en el nodo sinusal (S-A), ubicado en la parte superior de la aurícula derecha. Las fibras musculares especializadas transmiten esta excitación a través de las aurículas e inician una contracción coordinada de las paredes auriculares. Mientras tanto, algunas de estas fibras excitan un grupo de células ubicadas en el borde de la aurícula izquierda y el ventrículo conocido como el nodo atrioventricular (A-V). El nodo A-V es responsable de extender la excitación a lo largo de los dos ventrículos y causar una contracción ventricular coordinada.
Anomalías
Anatómicos
Genética
Aórtica:
Arteria:
Aurícula:
Coronaria: Pulmonar
Válvula mitral:
Válvula tricúspide:
Vena:
Ventrículo
Anemia
Estenosis
Fenotipo
Hipertensión
Aneurisma
Insuficiencia
Angina de pecho
Genotipo
Isquemia
Arritmia
Gen
Prolapso
Arteroesclerosis
Penetrancia
Bradicardia
Regurgitación
Cianosis
Síncope
Expresividad
Diástole
Sístole
Dilatación
Taquicardia
Disnea
Cardiomiopatía
Enfermedades y afecciones cardíacas
Enfermedades valvulares
Miocardiopatía dilatada
Disección aórtica
Estenosis aórtica
Estenosis mitral
Regurgitación aórtica
Miocardiopatía hipertrófica
Arritmia cardiaca
Regurgitación mitral
Enfermedades congénitas del corazón
Enfermedades del corazón hereditarias
Síndrome de Ellis-van Creveld
Miocardiopatía hipertrófica familiar
Síndrome de Holt-Orams
Infarto de miocardio
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ward-Romano
Herramientas de diagnóstico
Auscultación
Electrocardiograma
Ecocardiografía
Pedigrí
RMI
Anomalías
Auscultación
La auscultación es el acto de escuchar, con un estetoscopio, los sonidos del corazón, los pulmones y la sangre. Se realiza como uno de los pasos iniciales y muy importantes en el diagnóstico cardíaco
Los fenómenos aórticos incluyen 'sonidos', que son breves vibraciones causadas por eventos momentáneos, y 'soplos', que son el sonido de turbulencia cuando la sangre fluye a través de un orificio o tubo estrecho. Los dos sonidos que se escuchan en todos son el primer sonido (S1 o 'lub' en lub-dub) causado por el cierre de la válvula mitral y tricúspide cuando los ventrículos comienzan a contraerse y bombean sangre hacia la aorta y la arteria pulmonar. El segundo sonido (S2 o 'dub') se produce cuando los ventrículos terminan de expulsarse, comienzan a relajarse y permiten que se cierren las válvulas aórtica y pulmonar.
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Anomalías
Auscultación (II)
Un método para analizar los sonidos cardíacos es registrarlos con un micrófono y luego mostrar gráficamente las señales eléctricas. Esto se denomina fonocardiograma, en el que el eje x representa el tiempo y la tensión del eje y (que es una medida de la intensidad del sonido). La siguiente imagen muestra un fonocardiograma simple de cuatro latidos del corazón. Los primeros y segundos sonidos del primer latido del corazón están etiquetados. En nuestros ejercicios de laboratorio, este tipo de pantalla se usa para ayudarlo a identificar problemas asociados con ruidos cardíacos anormales. .
Anomalías
Auscultación (III)
Uno de los fenómenos anormales más comunes que pueden detectarse con un estetoscopio es un soplo, un 'whoosh' un tanto prolongado que puede describirse como soplar, retumbar, etc. El siguiente fonocardiograma muestra un soplo entre el primer y el segundo sonido, o durante la parte sistólica de un latido cardíaco. Debido a su sincronización, el sonido anormal podría estar relacionado con un estrechamiento de una de las válvulas aórtica o pulmonar o con una fuga a través de las válvulas mitral o tricúspide. Sin un control exhaustivo por parte de un médico experimentado, es difícil determinar la causa precisa de un soplo..
Finalmente, se debe tener en cuenta que los sonidos cardíacos varían enormemente, dependiendo de la postura del paciente, de la posición del estetoscopio sobre el tórax y de la profundidad o rapidez con la que respira el paciente. Un médico experto tendrá en cuenta todos estos factores al analizar el resultado de una auscultación
Anomalías
Ejemplos de sonidos del corazón
Regurgitación aórtica: se produce un fuerte soplo inmediatamente después del segundo sonido a medida que la sangre regresa al ventrículo desde la aorta durante la diástole. En lugar de "lub-dub", suena como "lub-whoosh". Sonido
Regurgitación mitral: el soplo sopla y completa todo el período sistólico a medida que la sangre se filtra hacia la aurícula desde el ventrículo cuando se contrae. En lugar de "lub-dub", obtienes "whoooooosh". Sonido
Estenosis aórtica: un soplo de estenosis no es un sonido tan duro como el de una regurgitación. Aquí, una obstrucción del pasaje a la aorta provoca un murmullo sordo durante la sístole entre el primer y el segundo sonido. En lugar de "lub-dub", obtienes "lub-rumble-dub", aunque puede ser difícil escuchar el "lub" y el "dub" de forma distinta.
Anomalías
Ecocardiografías
La ecocardiografía es una técnica que utiliza un sonido de muy alta frecuencia, o ultrasonido (con una frecuencia entre 2 y 15 MHz, muy por encima del límite de audición humana de aproximadamente 20 kHz), para visualizar los detalles de la anatomía del corazón. Una onda de sonido puede transmitirse en un medio gaseoso, líquido o sólido, pero cuando encuentra un borde o interfaz entre dos sustancias de diferente densidad, parte de ella se reflejará de nuevo. La sonda de una máquina de ecocardiografía contiene un transductor, que emite y registra el ultrasonido. En la operación normal, las ráfagas de ultrasonido emitidas por la sonda viajan a través del cuerpo del paciente, chocan contra una interfaz (por ejemplo, la que se encuentra entre el tejido muscular del corazón y los vasos sanguíneos contenidos en el interior), se devuelven y luego se detectan por la sonda. Al medir el tiempo que tarda el eco de retorno en llegar a la sonda y compararlo con un tiempo calibrado, se puede medir la distancia entre la sonda y la interfaz. El resultado es una visualización unidimensional de la profundidad de diferentes interfaces en relación con la posición de la sonda. En la ecocardiografía bidimensional, la sonda emite una secuencia de pulsos en diferentes direcciones, y luego se compila la información proporcionada por los ecos de retorno. Un ecocardiograma bidimensional típico parece una rebanada de pastel. El vértice de la empanada representa el punto más cercano a la sonda, y el resto de la imagen representa una combinación de información de profundidad de diferentes sectores de tejido con forma de empanada. Es similar a mirar una habitación oscura al pasar una linterna de un lado a otro para crear una imagen completa.
Anomalías
Ecocardiografías (II)
¿Por qué se utilizan los ultrasonidos? El nivel de detalle que proporciona cualquier dispositivo de imágenes depende de la frecuencia de las ondas utilizadas; De modo que los ultrasonidos de mayor frecuencia producen mayores detalles. (Además, el sonido con una frecuencia más baja, cerca del rango audible, es ruidoso y dañino para el oído). Para los exámenes de rutina de los adultos, que tienen un corazón más grande, más profundamente ubicado dentro del tórax, un ultrasonido de frecuencia más baja, como 3 MHz. se usa normalmente, mientras que para exámenes detallados o para uso con niños pequeños, el ultrasonido de mayor frecuencia es más adecuado. Por ejemplo, los detalles de 1 a 2 mm se pueden resolver con un ultrasonido de 2.5Mhz. "¿Por qué no usar un ultrasonido de alta frecuencia, como 15 MHz, para todo? ¿No le da eso más detalles?" Una consideración es el coste; Las herramientas de ultrasonido de mayor frecuencia requieren mayor precisión y potencia de cálculo, por lo que son más caras. Otro punto a considerar es que los sonidos de mayor frecuencia se atenúan más rápidamente con la distancia, de modo que el ultrasonido de alta frecuencia no puede penetrar muy profundamente en el tejido.
Anomalías
Ecocardiografías (III) : Vistas comunes
La ecocardiografía se realiza colocando la sonda en el tórax del paciente y dirigiendo el ultrasonido al corazón. Dependiendo de la posición de la sonda, se pueden obtener diferentes vistas del corazón.
La vista paraesternal ampliamente utilizada (izquierda), paralela al eje largo del ventrículo izquierdo. También es útil la vista apical de cuatro cámaras (derecha), obtenida al apuntar la sonda hacia abajo desde debajo del esternón y hacia la cabeza. Para estudios más detallados, se insertan sondas en miniatura de alta frecuencia en el esófago para obtener imágenes del corazón desde el interior del cuerpo.
Anomalías
Ecocardiografías (IV): Ecocardiografia Doppler
El sonido se transmite como una serie de ondas de compresión-rarefacción con una cierta frecuencia. Cuando se refleja una onda de sonido, su frecuencia es la misma que la de la onda transmitida originalmente, solo si el objetivo es estacionario. Si el objetivo se está acercando o alejando de la fuente, entonces la onda reflejada, o eco, tendrá una frecuencia más alta o más baja, respectivamente. Este cambio de frecuencia, o efecto Doppler, se utiliza para calcular la velocidad de los objetos en movimiento detectados.
Esta técnica se utiliza para detectar una columna de sangre en movimiento, y se representa gráficamente como una masa naranja que se mueve hacia la sonda (que está en el vértice de la imagen en forma de abanico) o como una masa azul que se aleja de la sonda. La ecocardiografía Doppler es particularmente efectiva para detectar un flujo sanguíneo aberrante que puede resultar de válvulas cardíacas dañadas. En el ejemplo, que es una vista paraesternal, puede ver una gran masa naranja de sangre que se mueve hacia la parte superior en el lado izquierdo. Esa es la sangre que sale de la aurícula izquierda y se mueve hacia el ventrículo izquierdo. Directamente a la derecha de eso, ves un parche azul más débil. Eso representa sangre girando alrededor del ventrículo. Pero fíjate en una delgada corriente naranja que representa la sangre que fluye desde la válvula aórtica al ventrículo izquierdo, que es un caso clásico de regurgitación de la válvula aórtica, debido a las válvulas aórticas dañadas.
Anomalías
Electrocardiograma (ECG)
Probablemente esté familiarizado con esta escena de un programa de televisión típico de un hospital: un paciente está conectado a una máquina de monitoreo que muestra los trazos de voltaje en una pantalla y emite el sonido "... pip ... pip ... pip ... ..peeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee "cuando el paciente entra en un paro cardíaco. Este tipo de máquina se usa habitualmente para obtener un electrocardiograma (ECG), que es una representación gráfica de la actividad eléctrica del corazón a lo largo del tiempo. Para obtener un ECG estándar (como se muestra en la figura a continuación), un paciente está conectado a la máquina con 3 cables eléctricos (uno a cada muñeca y al tobillo izquierdo) que monitorean continuamente la actividad cardíaca. Sin embargo, el ECG puede verse muy diferente, dependiendo del número de cables potenciales utilizados. Por ejemplo, para una evaluación detallada de la función del corazón, se adjuntan múltiples derivaciones a la región del pecho. Aquí, solo hablaremos de los tres conductores representativos, un ECG estándar.
Anomalías
Electrocardiograma (II)
Cada pico en el ECG se identifica con una letra de P a U que corresponde a una actividad eléctrica específica del corazón:
- P representa la excitación eléctrica (o despolarización) de las aurículas, lo que conduce a la contracción de ambas aurículas.
- Complejo QRS representa la despolarización de los ventrículos, lo que inicia la contracción ventricular. La contracción comienza poco después de Q y marca el comienzo de la sístole.
- T representa el retorno de los ventrículos del estado excitado al normal (repolarización). El final de la onda T marca el final de la sístole.
- U suele ser muy pequeña y representa la repolarización de una colección de fibras musculares especializadas que conforman el sistema de marcapasos, que es responsable de propagar la señal eléctrica en todo el ventrículo.
Obviamente, al contar el número de complejos QRS que ocurren en un período de tiempo determinado, uno puede determinar la frecuencia cardíaca de un individuo, pero un ECG puede proporcionar mucha más información. Por ejemplo, dado que los ECG obtenidos de diferentes individuos tienen aproximadamente la misma forma para una configuración dada, cualquier desviación de esta forma indica una posible anormalidad o enfermedad.
Anomalías
Resonancia Magnética de Imagen
La resonancia magnética por imagen (MRI) es una técnica para obtener imágenes de alta resolución de varios órganos dentro del cuerpo humano mediante el mapeo de la distribución de los núcleos de hidrógeno. En comparación con la ecocardiografía, la MRI da una visión del corazón sin distorsiones; sin embargo, la técnica es más complicada y costosa, y no puede resolver el movimiento con el tiempo con tanta precisión como la ecocardiografía. La MRI es una técnica no invasiva basada en los mismos principios que la resonancia magnética nuclear (RMN). La teoría detrás de la RMN y los detalles específicos de la técnica se vuelven bastante complicados; Lo que sigue es un resumen simplificado. Principios de la RMN Todos los núcleos atómicos con un número impar de protones están cargados positivamente. A medida que los núcleos giran, crean campos micro-magnéticos alrededor de sí mismos, de modo que cada núcleo se asemeja a una pequeña barra magnética con los polos norte y sur a lo largo del eje de giro. Normalmente, los núcleos están orientados aleatoriamente para que no haya un campo magnético neto. Sin embargo, si se aplica un campo magnético externo fuerte y uniforme, los núcleos se alinearán para crear un campo magnético detectable.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (2)
La frecuencia de giro se define como:
Frecuencia de Larmor (Hz) = intensidad del campo magnético x constante gyromagnetica
La constante gyromagnetica es un número específico para cada especie nuclear diferente. Esto significa que los núcleos de hidrógeno bajo un campo magnético específico girarán a una frecuencia predecible. Si el campo magnético cambia, la frecuencia de giro cambia.
Cuando los núcleos atómicos se exponen a una onda electromagnética de radiofrecuencia (RF) igual a la frecuencia de Larmor, absorben energía de la onda de RF y se excitan. Este fenómeno se conoce como resonancia. Cuando la onda de RF se detiene, los átomos se relajan de nuevo al estado de equilibrio y liberan energía absorbida al medio ambiente como emisiones de ondas de RF. Las ondas de RF emitidas pueden ser detectadas por sensores.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (3)
Aplicación de la RMN a imágenes médicas.
Entonces, ¿cómo explotar las propiedades de la RMN para obtener imágenes bidimensionales? Como se muestra en la siguiente figura, un paciente se coloca en un campo magnético externo orientado en el eje z (de la cabeza a los pies), que tiene fuerza variable; en otras palabras, la intensidad de campo tiene un gradiente suave de modo que, por ejemplo, es más débil en la parte superior de la cabeza y más fuerte en la parte inferior de los pies. En estas condiciones, los átomos de protones ubicados cerca de la cabeza tienen una frecuencia de Larmor diferente (F1) que aquellos cerca de los pies (F2). El siguiente paso es aplicar ondas de RF que coincidan con la frecuencia de átomos de Larmor a lo largo del cuerpo. En nuestro ejemplo, la región de la cabeza recibiría ondas de RF de menor frecuencia que las de los pies. Después de que las ondas de RF se detienen, los sensores detectan la frecuencia de las ondas que se emiten de nuevo. Al seleccionar una frecuencia específica, se puede ver una sección específica del cuerpo (o un corte) a lo largo del eje z.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (4)
Luego se aplica otro gradiente de campo magnético, perpendicular al primero. Por ejemplo, el segundo gradiente puede ser más débil cerca de la parte frontal del cuerpo y más fuerte en la parte posterior. Una vez más se aplican ondas de RF y se registran los resultados.
De esta manera, se puede obtener una imagen bidimensional para cualquier punto del cuerpo. La función real de detectar la señal emitida y reconstruirla en una imagen visible es realizada por una computadora.
Aquí hay un ejemplo de una imagen de resonancia magnética del corazón. Esta vista particular es una sección transversal del cuerpo cerca de la línea media; hacia la izquierda está la parte frontal del pecho, a la derecha está la parte posterior, y cerca de la parte superior de la imagen está el cuello.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (5)
Las cámaras del corazón y los principales vasos sanguíneos aparecen como espacios negros. AO = aorta, LV = ventrículo izquierdo y LA = aurícula izquierda. En la imagen se encuentra en un plano de sección ligeramente diferente y puede ver que la aorta se arquea sobre la parte superior del corazón y se desplaza hacia abajo.
Anomalías
Análisis Genético
Principios básicos
Si más de un individuo en una familia padece una enfermedad, es un indicio de que la enfermedad puede heredarse. Un médico debe examinar los antecedentes familiares para determinar si la enfermedad es realmente hereditaria y, si lo está, establecer el modo de herencia. Esta información se puede usar para predecir el riesgo de recurrencia en las generaciones futuras.
Un método básico para determinar el patrón de herencia de cualquier rasgo (que puede ser un atributo físico como el color de los ojos o una enfermedad grave como el síndrome de Marfan) es observar su aparición en varios individuos dentro de una familia, abarcando tantas generaciones como sea posible. Para un rasgo de la enfermedad, un médico debe examinar a los miembros de la familia existentes para determinar quién está afectado y quién no. La misma información puede ser difícil de obtener acerca de parientes más lejanos y, a menudo, es incompleta.
Anomalías
Análisis Genético (2)
Una vez que se determina el historial familiar, el médico redactará la información en forma de una tabla especial o árbol genealógico que utiliza un conjunto particular de símbolos estandarizados. Esto se conoce como un pedigrí. En un pedigrí, los machos están representados por cuadrados y las hembras por círculos. Un individuo que exhibe el rasgo en cuestión, por ejemplo, alguien que sufre el síndrome de Marfan, está representado por un símbolo lleno. Una línea horizontal entre dos símbolos representa un apareamiento. Los descendientes están conectados entre sí por una línea horizontal sobre los símbolos y a los padres por líneas verticales. Los números romanos (I, II, III, etc.) simbolizan generaciones. Los números arábigos (1,2,3, etc.) simbolizan el orden de nacimiento dentro de cada generación. De esta manera, cualquier individuo dentro del árbol genealógico puede identificarse mediante la combinación de dos números (es decir, individual II3).
Anomalías
Análisis Genético (3)
Rasgos dominantes y recesivos.
Usando principios genéticos, la información presentada en un pedigrí puede analizarse para determinar si un rasgo físico dado es heredado o no y cuál es el patrón de herencia. En términos simples, los rasgos pueden ser dominantes o recesivos. Un rasgo dominante se transmite a un hijo o hija de un solo padre. Las características de un árbol genealógico dominante son: 1) Cada individuo afectado tiene al menos un padre afectado; 2) Las personas afectadas que se aparean con personas no afectadas tienen un 50% de probabilidad de transmitir el rasgo a cada niño; y 3) Dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Anomalías
Análisis Genético (4)
Los rasgos recesivos se transmiten a los hijos de ambos padres, aunque los padres pueden parecer perfectamente "normales". Las características de las genealogías recesivas son: 1) Una persona afectada puede tener padres que no estén afectados; 2) Todos los hijos de dos individuos afectados son afectados; y 3) En las genealogías que involucran rasgos raros, los padres no afectados de un individuo afectado pueden estar relacionados entre sí.
La razón de los dos patrones distintos de herencia tiene que ver con los genes que predisponen a un individuo a una enfermedad determinada. Los genes existen en diferentes formas conocidas como alelos, que generalmente se distinguen unos de otros por los rasgos que especifican. Se dice que los individuos que llevan alelos idénticos de un gen dado son homocigotos para el gen en cuestión. De manera similar, cuando dos alelos diferentes están presentes en un par de genes, se dice que el individuo es heterocigoto. Los rasgos dominantes se expresan en la condición heterocigótica (en otras palabras, solo necesita heredar un alelo causante de la enfermedad de uno de los padres para tener la enfermedad). Los rasgos recesivos solo se expresan en la condición homocigótica (en otras palabras, debe heredar el mismo alelo causante de la enfermedad de ambos padres para tener la enfermedad).
Anomalías
Análisis Genético (5)
.Penetrancia y expresividad.
La penetrancia es la probabilidad de que aparezca una enfermedad en un individuo cuando está presente un alelo de enfermedad. Por ejemplo, si todos los individuos que tienen el alelo causante de la enfermedad para un trastorno dominante tienen la enfermedad, se dice que el alelo tiene un 100% de penetrancia. Si solo una cuarta parte de las personas portadoras del alelo causante de la enfermedad muestra síntomas de la enfermedad, la penetrancia es del 25%. La expresividad, por otro lado, se refiere al rango de síntomas que son posibles para una enfermedad dada. Por ejemplo, una enfermedad hereditaria como el síndrome de Marfan puede tener síntomas graves o leves, lo que dificulta su diagnóstico.
Rasgos no heredados
No todas las enfermedades que ocurren en las familias son heredadas. Otros factores que pueden hacer que las enfermedades se agrupen dentro de una familia son las infecciones virales o la exposición a agentes causantes de enfermedades (por ejemplo, el asbesto). La primera pista de que una enfermedad no se hereda es que no muestra un patrón de herencia que sea consistente con los principios genéticos (en otras palabras, no se parece en nada a un árbol genealógico dominante o recesivo).
En primer lugar deberás demostrar que conoces las principales partes del corazón Te pediremos que identifiques una zona, y tu deberás pulsar donde se inicia la línea. Fíjate en el ejemplo
Aorta
RepasoAnatomía del corazón
Aurícula Izquierda
Vena Cava Superior
Válvula tricúspide
Ventrículo derecho
Válvula Mitral
Aurícula derecha
Venas pulmonares
¡Perfecto!Has demostrado tus conocimientos sobre la anatomía del corazón Pero una cosa es saber y otra muy diferente aplicar tus conocimientos, y más sobre personas. Así que, vamos a seguir observando tus habilidades Pasamos a poner a prueba tus conomientos sobre las pruebas de diagnóstico
SIGUIENTE
¡Cuidado! si utilizas el repaso deberás volver a empezarel MIR
Cuando un médico usa un estetoscopio, ¿qué se está analizando?
El sonido producido por las moléculas contráctiles de los músculos del corazón cuando se contraen.
El sonido producido por la electricidad que se propaga por el corazón.
Ninguna de las anteriores
El sonido producido por la vibración del corazón y la sangre cuando se produce el bombeo.
REPASOAUSCULTACIÓN
Toca estudiar más!!
¿Cuál de las siguientes condiciones puede causar irregularidades en el sonido del corazón?
Aterosclerosis leve de las arterias coronarias.
Bradicardia moderada.
Tanto amarilla como azul
Regurgitación leve de la válvula mitral.
¿Qué es un soplo?
Un sonido retumbante o soplado que es producido por el corazón, a menudo por un mal funcionamiento de las válvulas cardíacas.
Un sonido de clic producido por válvulas cardíacas artificiales, especialmente cuando hay una falla en tales dispositivos.
Un sonido sibilante producido por los pulmones, especialmente durante la neumonía, que puede estar superpuesto a los sonidos del corazón.
Un sonido de baja frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Un sonido de baa frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Auscultación SuperadaCódigo desbloqueo 3
ECOCARDIOGRAFÍA
SIGUIENTE
¿Cómo se hacen las imágenes ecocardiográficas?
Una máquina de rayos X toma una serie de imágenes y los resultados se muestran con una computadora.
Las imágenes se compilan a partir de ultrasonido reflejado desde el tejido del corazón.
Las imágenes se crean escaneando el interior del corazón con un poderoso dispositivo de fibra óptica
Las imágenes se obtienen mediante radar
REPASO ECOCARDIOGRAMA
¿Qué representan los colores naranja y azul en la sangre en las imágenes de eco Doppler?
Los colores indican si la sangre se está moviendo hacia o desde la sonda.
Los colores no tienen significado; se utilizan para visualizar la sangre.
Naranja representa sangre oxigenada, sangre azul desoxigenada.
Los colores describen la temperatura de la sangre. La naranja es sangre caliente; El azul es la sangre más fría.
¿Cuál de las siguientes características del corazón no se puede medir con la ecocardiografía?
El movimiento de la válvula mitral.
El tamaño del ventrículo izquierdo
El contenido de oxígeno de la sangre.
El ritmo del latido del corazón.
Un sonido de baa frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Ecocardiograma Superad0Código desbloqueo 6
SIGUIENTE
PEDIGRÍ
En un cuadro genealógico, un símbolo cuadrado sin rellenar con los números II3 debajo representa ¿cuál de los siguientes?
El segundo hijo o hija en una familia de tres.
Una persona de género desconocido que tiene una enfermedad genética en la familia que está siendo estudiada.
El segundo individuo, que es un hombre, en la tercera generación de la familia.
El tercer individuo, que es mujer, en la segunda generación de la familia.
REPASO PEDIGRÍ
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta acerca del análisis de pedigrí?
El propósito del análisis de pedigrí es determinar las relaciones entre individuos dentro de una familia que abarca varias generaciones.
El propósito del análisis genealógico es determinar si una enfermedad se hereda y cuál es el patrón de herencia.
El propósito del análisis de pedigrí es determinar la paternidad de un niño.
Son correctas tanto la amarilla como la roja
En el siguiente árbol genealógico, referente a una enfermedad genética grave. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones eliges?
La enfermedad es dominante.
Lo más probable es que la enfermedad sea dominante
La enfermedad es recesiva
Lo más probable es que la enfermedad no sea hereditaria y se deba a otra causa.
Un sonido de baa frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Pedigrí Superad0Código desbloqueo 0
SIGUIENTE
PEDIGRÍ
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la RM es verdadera?
La resonancia magnética puede mostrar una imagen de alta resolución del corazón.
MRI puede grabar sonido de alta fidelidad del corazón.
La MRI puede detectar la actividad eléctrica diminuta del corazón.
La RM puede controlar la presión arterial dentro del corazón.
REPASOMRI
¿Cuál de los siguientes se usa en la MRI?
campo magnético
rayos x
luz
ultrasonido
¿Cuál de las siguientes condiciones es menos adecuada para un examen de MRI?
aneurisma aórtico
Miocardiopatía dilatada.
Defecto septal atrial
arritmia
¡¡Enhorabuena!!Has conseguido superar el MIR
Introduce el codigo y ya puedes acceder a la consulta
El código de RMI es 9
El paciente viene quejándose de un síncope. El paciente menciona que ha perdido a una hermana antes por una enfermedad cardíaca y le preocupa que la enfermedad cardíaca esté presente en la familia. El paciente tiene 30 años y es alto y delgado.
Dirección 123 camino de la arteria
Años 30
Sexo Masculino
En primer lugar realizaremos sobre el paciente un examen de los latidos del corazón con el estenoscopio. Pulsa sobre el paciente para continuar
Examen de auscultación
El primer paso para determinar la afección que afecta a este paciente es escuchar con un estetoscopio o auscultación. En este ejercicio, la auscultación se simplifica porque solo escuchará al paciente con el estetoscopio en un lugar. En la vida real, el médico colocaría el estetoscopio en diferentes posiciones antes de hacer una evaluación. La interpretación de los sonidos que se escuchan con un estetoscopio requiere habilidad.
Pulsa sobre el estetoscopio y escucharás el latido del corazón del paciente
Paciente A
Corazón sano
Diagnóstico
El sonido del corazón muestra un soplo diastólico.
El sonido del corazón muestra un ritmo de galope
El sonido del corazón es normal.
El sonido del corazón muestra un soplo sistólico.
Galope
Soplo diastólico
¡Has fallado! Puedes comprobar como se escucharía lo que has elegido
¡Muy bien!
Hemos establecido que el paciente padece algún tipo de afección cardíaca basada en la detección de un soplo.
El soplo se produce entre el "lub" y el "dub" (los sonidos del corazón primero y segundo), lo que indica que ocurre durante la sístole. Esto significa que el problema puede ser un estrechamiento del flujo de salida del ventrículo izquierdo a la aorta, o una fuga de la válvula mitral, lo que lleva a la regurgitación mitral. Procederemos a examinar al paciente con ecocardiografía para ver si podemos detectar algún problema estructural visible.
Galope
Ecocardiografía
En el siguiente paso, usaremos un ecocardiograma para visualizar la estructura del corazón. En el pasado, ver la estructura interna del corazón requería delicados procedimientos invasivos.
Los recientes avances en tecnología han hecho que la ecocardiografía sea asequible y esté ampliamente disponible, lo que la convierte en una técnica conveniente y poderosa no invasiva.
Referencia sana
Paciente
Clic en el ecocardiografo para dar tu diagnóstico
Diagnóstico Ecocardiografía
Las válvulas mitral no se abren. El paciente tiene estenosis mitral.
El músculo cardíaco es extremadamente grueso, reduciendo el volumen del ventrículo izquierdo. Parece ser un caso de miocardiopatía hipertrófica.
Falta todo el corazón derecho. Este es un defecto congénito grave.
El tamaño de la aorta del paciente parece aumentar, lo que indica un aneurisma aórtico.
Fíjate mejor
¡Perfecto!
El ecocardiograma muestra que este paciente tiene una aorta dilatada. Su condición es conocida como aneurisma aórtico. Puede deberse a una variedad de causas, pero uno de los posibles resultados es que interferirá con el correcto funcionamiento de las válvulas aórticas, lo que causa regurgitación aórtica. El aneurisma aórtico es una condición potencialmente muy peligrosa, por lo que puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reemplazar la aorta con una prótesis artificial. Una limitación del ecocardiograma es que solo podemos visualizar una parte de la aorta. Para determinar la extensión del aneurisma y medir sus dimensiones con precisión, otra técnica, la MRI, es útil.
Diagnóstico RMI
Referencia
Paciente
El corazón del paciente tiene una forma grave de lo que parece ser un defecto congénito, incluido el defecto del tabique auricular, el defecto del tabique ventral y el aneurisma aórtico.
No hay pruebas para concluir que haya otra cosa que no sea un aneurisma aórtico en este paciente.
Además del aneurisma, el corazón del paciente tiene un defecto del tabique auricular.
Además del aneurisma, el paciente muestra signos de arritmia.
¡Perfecto!
Sobre la base de la ecocardiografía y los resultados del examen de IRM, el paciente sufre claramente una aorta dilatada (aneurisma aórtico).
La extensión del aneurisma debe controlarse cuidadosamente y, si se considera necesario, la sección afectada de la aorta debe repararse mediante una intervención quirúrgica (por lo general, con un reemplazo protésico).
También tenemos acceso al archivo del hermano del paciente, que falleció por causas relacionadas con el corazón. Lo siguiente a considerar es si este problema se presenta en la familia y si es posible identificar a los familiares que están en riesgo. Analizamos ahora el pedigrí
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
Análisis del pedigrí
Nuestro examen final determinará si la condición cardíaca en cuestión se hereda. Para este procedimiento, se llevará a cabo un examen físico utilizando procedimientos no invasivos (como el estetoscopio y el ecocardiograma) para averiguar qué familiares están afectados. El resultado del estudio lo tienes en la imagen
Diagnóstico
Este es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este es un patrón de herencia autosómico dominante.
Aquí hay un patrón hereditario, pero no es autosómico dominante ni recesivo.
Esta condición no parece hereditaria
¡Correcto!
El árbol familiar muestra que esta enfermedad es hereditaria y su patrón de herencia es típico de un rasgo dominante.
Diagnóstico Final
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
Diagnóstico Final
síndrome de Marfan
Miocardiopatía hipertrófica familiar.
Defecto Septal Atrial
Infarto de miocardio
¡Muy bien!
Este paciente sufre de síndrome de Marfan. Esta es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta el tejido conectivo con diversos grados de gravedad. Una pista general es que este paciente es alto y delgado, que es una característica clásica del paciente de Marfan. En el sistema cardíaco, el síndrome de Marfan puede causar muchos problemas diferentes.
Una de las afecciones más comunes encontradas en los pacientes de Marfan es un problema del tejido conectivo de la aorta, que conduce a un aneurisma aórtico y una disección aórtica. Tanto la ecocardiografía como los exámenes de RM mostraron claramente signos de un aneurisma aórtico. Los casos avanzados de aneurisma aórtico y disección aórtica son particularmente peligrosos porque la aorta puede romperse y la rápida pérdida de sangre resultante conduce a una muerte casi inmediata. En casos avanzados, la porción afectada de la aorta a menudo se reemplaza con una arteria artificial.
Otro problema común en los pacientes de Marfan son las válvulas cardíacas disfuncionales. A menudo, los problemas del tejido conectivo se manifiestan como un cierre insuficiente de la válvula y conducen a la regurgitación, particularmente en las válvulas mitral y aórtica (vea ejemplos en la sección de auscultación de la guía de herramientas de diagnóstico). La evidencia aquí no es concluyente. En casos severos, los problemas de la válvula pueden justificar el reemplazo de la válvula con válvulas artificiales.
El código para el título es X
Incorrecto
Prueba NO superada
Peter Dicklage viene referido a nosotros por un médico. Experimenta dificultad para respirar y latidos cardíacos erráticos. Tiene 35 años y es enano.
Cuadro del paciente
Dirección Boulevard de sangre 2
Años 35
Sexo Masculino
En primer lugar realizaremos sobre el paciente un examen de los latidos del corazón con el estenoscopio. Pulsa sobre el paciente para continuar
Examen de auscultación
El primer paso para determinar la afección que afecta a este paciente es escuchar con un estetoscopio o auscultación. En este ejercicio, la auscultación se simplifica porque solo escuchará al paciente con el estetoscopio en un lugar. En la vida real, el médico colocaría el estetoscopio en diferentes posiciones antes de hacer una evaluación. La interpretación de los sonidos que se escuchan con un estetoscopio requiere habilidad.
Pulsa sobre el estetoscopio y escucharás el latido del corazón del paciente
Corazón sano
Paciente B
Diagnóstico
El sonido del corazón muestra que el primer y segundo sonido son anormales.
El sonido del corazón muestra un soplo prolongado, lo que indica un fallo de la válvula.
El sonido del corazón es normal.
El sonido del corazón muestra un pronunciado soplo sistólico continuo
Soplo sistólico
Fallo de la vávula
¡Has fallado! Puedes comprobar como se escucharía lo que has elegido
¡Muy bien!
Este es un sonido difícil de diagnosticar para los no iniciados. La pista principal es que el primer y el segundo sonido (el "lub" y el "dub") no son sonidos de ajuste simple, sino que se producen como múltiples sonidos más pequeños. Se dice que los sonidos están "divididos" en esta condición. Esto puede ser difícil de escuchar, pero la representación gráfica lo muestra bien.
Solo con esta evidencia, es difícil hacer un diagnóstico, pero con la evidencia posterior, podrá determinar que el sonido se debe en parte a un flujo excesivo de sangre hacia el ventrículo derecho durante la diástole. Ahora vamos a hacer una ecocardiografía
Galope
Ecocardiografía
En el siguiente paso, usaremos un ecocardiograma para visualizar la estructura del corazón. En el pasado, ver la estructura interna del corazón requería delicados procedimientos invasivos.
Los recientes avances en tecnología han hecho que la ecocardiografía sea asequible y esté ampliamente disponible, lo que la convierte en una técnica conveniente y poderosa no invasiva.
Referencia sana
Paciente
Clic en el ecocardiografo para dar tu diagnóstico
Diagnóstico Ecocardiografía
La válvula mitral está engrosada y no parece moverse correctamente
Las válvulas mitral del paciente están rígidas y no se mueven adecuadamente.
Faltan los ventrículos. Es probable que el paciente tenga presión arterial extremadamente baja.
Al paciente le falta la pared entre las aurículas derecha e izquierda. Esta es una forma de defecto septal auricular.
El músculo cardíaco es extremadamente grueso, reduciendo el volumen del ventrículo izquierdo. Este parece ser un caso de miocardiopatía hipertrófica.
Fíjate mejor
¡Perfecto!
Esta es una forma grave de defecto septal atrial congénito. La pared faltante permite que la sangre que llega a la aurícula izquierda se cruce hacia el lado derecho y se bombee a través de los pulmones nuevamente, sobrecargando el corazón y haciendo que los pulmones se congestionen con demasiada sangre.
Otra consecuencia de la falta de pared es la igualación de la presión en el atrio. Normalmente, la aurícula izquierda está a una presión más alta que la derecha. Sin la pared, la aurícula derecha se presuriza más de lo normal y la sangre excesiva fluye hacia el ventrículo derecho durante la diástole. Con más sangre para bombear, la acción de bombeo del ventrículo derecho se prolonga y ya no está en sincronía con el ventrículo izquierdo. Los diferentes tiempos resultantes de los cierres de las válvulas se pueden escuchar como sonidos "divididos". Analizamos ahora su pedigrí
Análisis del pedigrí
Nuestro examen final determinará si la condición cardíaca en cuestión se hereda. Para este procedimiento, se llevará a cabo un examen físico utilizando procedimientos no invasivos (como el estetoscopio y el ecocardiograma) para averiguar qué familiares están afectados. El resultado del estudio lo tienes en la imagen. El Paciente es II3
Diagnóstico
Este es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este es un patrón de herencia autosómico dominante.
Aquí hay un patrón hereditario, pero no es autosómico dominante ni recesivo.
Esta condición no parece hereditaria
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
¡Correcto!
Si este rasgo fuera dominante, uno esperaría ver individuos afectados en al menos uno de los padres y en aproximadamente la mitad de los niños. Claramente este no es el caso. Sin embargo, el paciente tiene una sobrina (III / 4) que está afectada. Este patrón de herencia es consistente con los rasgos autosómicos recesivos. El paciente y la sobrina afectada son homocigotos con respecto a esta mutación recesiva, mientras que ambos padres (I / 1 y I / 2), así como el hermano menor (II / 5) y su cuñada (II / 6) son portadores heterocigotos.
Diagnóstico Final
Diagnóstico Final
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Ward-Romano
Síndrome de Ellis van Creveld
Forma hereditaria de regurgitación aórtica.
¡Muy bien!
Este paciente sufre de síndrome de Ellis-van Creveld (EvC). EvC es una rara enfermedad recesiva que es inusualmente común entre los amish debido al efecto fundador. Las características de EvC incluyen enanismo y dígitos adicionales. En este paciente, la baja estatura es una pista. EvC también se caracteriza por defectos del tabique auricular. En los casos graves, como este paciente, las aurículas izquierda y derecha forman un único atrio combinado, que se observó claramente en el examen ecocardiográfico. El sonido del corazón en el defecto del tabique auricular se caracteriza por los sonidos divididos primero ("lub") y segundo ("dub"). La fusión de las aurículas derecha e izquierda en una cámara eleva la presión de lo que habría sido la aurícula derecha (porque la circulación sistémica generalmente está a una presión más alta que en la circulación pulmonar). Por lo tanto, durante la diástole, hay un flujo sanguíneo anormalmente alto hacia el ventrículo derecho, lo que hace que la fase de contracción de la aurícula derecha se prolongue. Esto se conoce como sobrecarga. La mayoría de los defectos del tabique auricular se pueden corregir con intervención quirúrgica.
El código para el título es H
Incorrecto
Prueba NO superada
El paciente se queja de disnea y fatiga cuando realiza una actividad extenuante. El paciente tiene 44 años, de constitución normal.
Nombre Leonardo di Caprio
Dirección Círculo de catéter 123
Años 44
Sexo Masculino
En primer lugar realizaremos sobre el paciente un examen de los latidos del corazón con el estenoscopio. Pulsa sobre el paciente para continuar
Examen de auscultación
El primer paso para determinar la afección que afecta a este paciente es escuchar con un estetoscopio o auscultación. En este ejercicio, la auscultación se simplifica porque solo escuchará al paciente con el estetoscopio en un lugar. En la vida real, el médico colocaría el estetoscopio en diferentes posiciones antes de hacer una evaluación. La interpretación de los sonidos que se escuchan con un estetoscopio requiere habilidad.
Pulsa sobre el estetoscopio y escucharás el latido del corazón del paciente
Corazón sano
Paciente C
Diagnóstico
El sonido del corazón muestra un ritmo de galope
El sonido del corazón muestra un soplo diastólico.
El sonido del corazón muestra un soplo sistólico.
El sonido del corazón es normal.
Galope
Soplo sistólico
¡Has fallado! Puedes comprobar como se escucharía lo que has elegido
¡Muy bien!
Hemos establecido que el paciente sufre claramente de algún tipo de afección cardíaca basada en la presencia de un soplo.
Está sucediendo después del segundo sonido y antes del primer sonido, lo que indica que está sucediendo durante la diástole. Por lo tanto, el problema puede ser el estrechamiento del orificio entre la aurícula y el ventrículo, es decir, la estenosis de la válvula mitral. También es posible que el problema sea la regurgitación de la válvula aórtica. Sin embargo, la textura del sonido se inclina más hacia la estenosis mitral que a la insuficiencia aórtica. Procederemos a examinar al paciente con ecocardiografía para ver si podemos detectar algún problema estructural visible.
Galope
Ecocardiografía
En el siguiente paso, usaremos un ecocardiograma para visualizar la estructura del corazón. En el pasado, ver la estructura interna del corazón requería delicados procedimientos invasivos.
Los recientes avances en tecnología han hecho que la ecocardiografía sea asequible y esté ampliamente disponible, lo que la convierte en una técnica conveniente y poderosa no invasiva.
Referencia sana
Paciente
Clic en el ecocardiografo para dar tu diagnóstico
Diagnóstico Ecocardiografía
La aorta parece estar extremadamente dilatada
La válvula mitral está engrosada y no parece moverse correctamente
La válvula mitral está engrosada y no parece moverse correctamente
Falta todo el corazón derecho. Este es un defecto congénito grave.
Se muestra claramente que la válvula aórtica no se está cerrando.
Fíjate mejor
¡Perfecto!
El ecocardiograma muestra que la válvula mitral, particularmente una de las valvas, está engrosada. Las valvas de la válvula se mueven pobremente y no se abren tanto como deberían. Esto conduce a una obstrucción entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, que interfiere con el flujo de sangre. Esta condición se conoce como estenosis mitral El siguiente paso va a ser estudiar su pedigrí
Análisis del pedigrí
Nuestro examen final determinará si la condición cardíaca en cuestión se hereda. Para este procedimiento, se llevará a cabo un examen físico utilizando procedimientos no invasivos (como el estetoscopio y el ecocardiograma) para averiguar qué familiares están afectados. El resultado del estudio lo tienes en la imagen
Diagnóstico
Este es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este es un patrón de herencia autosómico dominante.
Aquí hay un patrón hereditario, pero no es autosómico dominante ni recesivo.
Esta condición no parece hereditaria
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
¡Correcto!
A pesar de que este paciente tiene familiares que se ven afectados por una afección similar, el rasgo no aparece en ninguno de los padres ni en ninguno de los descendientes. Eso descarta un patrón de herencia dominante.¿Podría ser recesivo? Es poco probable, porque todos los hermanos de la generación del paciente se vieron afectados. Se esperaría una proporción menor si de hecho fuera un rasgo recesivo. La conclusión más razonable es que esta es una condición que se deriva de una influencia no genética, quizás debido a un factor ambiental, o a un patrón común de historial médico (por ejemplo, todos los hermanos sufrieron la misma enfermedad que conduce a esta condición). ).
Diagnóstico Final
Diagnóstico Final
síndrome de Holt Oram
Estenosis mitral por fiebre reumática.
infarto de miocardio
Forma hereditaria de estenosis mitral.
¡Muy bien!
Este paciente sufre de estenosis mitral. La auscultación mostró claramente un soplo diastólico que es compatible con la estenosis mitral, y el examen ecocardiográfico confirmó que una de las valvas está engrosada y tiene poca movilidad. La estenosis mitral grave se puede corregir con una cirugía de reemplazo valvular, en la cual la válvula mitral se reemplaza con una artificial.
El análisis genealógico confirmó que este problema, aunque no se hereda, es común a todos los hermanos. De hecho, otras preguntas revelaron que el paciente recordaba que cuando era un niño, todos sus hermanos tenían fiebre reumática. La fiebre reumática es la principal causa de estenosis mitral en adultos. La historia médica no es necesariamente útil en este caso, ya que la exposición a un caso muy leve de fiebre reumática sin un efecto debilitante durante la infancia puede causar problemas en la válvula mitral en la edad adulta.
ACCESO AL TÍTULO
El código para el título es J
ALGO VA MAL
¡Enhorabuena!
Aquí tienes tu merecido título
Incorrecto
Prueba NO superada
Consulta de Cardiología
Juntos, mejor
Created on May 2, 2019
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Consulta de Cardiología
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@eboixader
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Vídeo original de Sebastian Perez Guerra
Como estudiante de Medicina vas a demostrar en primer lugar que estás preparado para diagnosticar a los pacientes estudiando la Guía de Cardiología y conociendo las Herramientas de diagnóstico, posteriormente realizarás el MIR Cardiológico y, por último, vas a ayudar al Jefe de la sección de Cardiología, el Dr Amor, y en tu primer día, vas a recibir a tres pacientes. Deberás examinarlos, utilizando más de una herramienta de diagnóstico y proponer tu conclusión Hacer un diagnóstico es, en muchos aspectos, como un trabajo de detective. Recopila pistas usando una variedad de técnicas y forma una imagen coherente, teniendo en cuenta tanto el poder como las limitaciones de las técnicas utilizadas y aprovechando el conocimiento actual de las enfermedades y sus síntomas. Dado que asumimos que eres un estudiante y no un médico, te hemos proporcionado información para ayudar a familiarizarte con los hechos básicos sobre el corazón y las enfermedades cardíacas, la terminología médica y las herramientas de diagnóstico disponibles. Esta información se puede encontrar en las secciones "Guía de cardiología" y "Guía de herramientas de diagnóstico", Finalmente, y sólo en el caso de haber diagnosticado bien a tus tres pacientes, podrás acceder a obtener tu título de Doctor Especialista en Cardiología
PACIENTES
MIR Cardiológico
Guía de Herramientas de Diagnóstico
Guía de Cardiología
Antes de poder acceder a la consulta debes terminar el MIR Cardiológico
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Guía de Cardiología
Glosario detérminos
Anatomía del Corazón
Enfermedades Cardíacas
La función esencial del corazón es bombear sangre a varias partes del cuerpo. El corazón de los mamíferos tiene cuatro cámaras: aurículas derecha e izquierda y ventrículos derecho e izquierdo. Las dos aurículas actúan como depósitos de recogida de sangre que regresan al corazón, mientras que los dos ventrículos actúan como bombas para expulsar la sangre al cuerpo. Como en cualquier sistema de bombeo, el corazón se completa con válvulas para prevenir el flujo de retorno de la sangre. La sangre desoxigenada regresa al corazón a través de las venas principales (vena cava superior e inferior), ingresa en la aurícula derecha, pasa al ventrículo derecho y, desde allí, se expulsa a la arteria pulmonar de camino a los pulmones. La sangre oxigenada que regresa de los pulmones ingresa a la aurícula izquierda a través de las venas pulmonares, pasa al ventrículo izquierdo y luego se expulsa a la aorta. En la vista frontal del corazón que se muestra, la aurícula derecha está en azul, la aurícula izquierda en amarillo, el ventrículo derecho en púrpura y el ventrículo izquierdo en rojo. Las cámaras son semitransparentes, de manera que se pueden ver las válvulas dibujadas en blanco.
Imágen corazón
Parte derecha
La imagen muestra el detalle de las válvulas en la mitad derecha del corazón. La válvula grande en primer plano es la válvula tricúspide que evita el reflujo del ventrículo derecho a la aurícula derecha. La pequeña válvula redonda que se ve cerca de la parte superior es la válvula pulmonar, donde la arteria pulmonar sale del ventrículo derecho y que conecta con la arteria pulmonar
Imágen corazón
Parte izquierda
La imagen muestra el detalle de las válvulas en la mitad izquierda del corazón. Está mirando la parte superior de la gran válvula mitral en primer plano a través de las paredes auriculares y ventriculares semitransparentes. La válvula mitral evita el reflujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda. Detrás de la válvula mitral, puede ver una válvula circular en una vista de extremo. Esa es la válvula aórtica, donde la aorta sale del ventrículo izquierdo. En el fondo, se puede ver la válvula tricúspide. El borde interno de las válvulas tricúspide y mitral termina en el tejido conjuntivo filamentoso (chordae tendineae). Estos están unidos a pequeñas columnas de músculo (músculos papilares) que surgen de la superficie interna de los ventrículos. A medida que aumenta la presión en los ventrículos, las válvulas se cierran de golpe, y los músculos papilares evitan que las válvulas entren en el atrio y se abran.
Disección corazón
Acción de bombeo del corazón
La acción de bombeo comienza con la contracción simultánea de los dos aurículas, para dar un impulso adicional para que la sangre entre en los ventrículos al final de la parte de llenado lento del ciclo de bombeo llamada "diástole". Poco después, los ventrículos se contraen, marcando el comienzo de la "sístole". Las válvulas aórtica y pulmonar se abren y la sangre es expulsada por la fuerza de los ventrículos, mientras que las válvulas mitral y tricúspide se cierran para evitar el reflujo. Al mismo tiempo, las aurículas comienzan a llenarse de sangre nuevamente. Después de un tiempo, los ventrículos se relajan, las válvulas aórtica y pulmonar se cierran, las válvulas mitral y tricúspide se abren y los ventrículos comienzan a llenarse de sangre nuevamente, marcando el final de la sístole y el comienzo de la diástole. Debe observarse que aunque se expulsen volúmenes iguales del corazón derecho e izquierdo, el ventrículo izquierdo genera una presión mucho más alta que el ventrículo derecho (¿imaginas por qué?)
Actividad eléctrica del corazón
Cuando los músculos se excitan, se produce una señal eléctrica (llamada "potencial de acción") que se extiende al resto de la célula muscular, lo que provoca un aumento en el nivel de iones de calcio dentro de la célula. Los iones de calcio se unen e interactúan con las moléculas asociadas con la maquinaria contráctil de la célula, y el resultado final es una contracción mecánica. Una cosa que distingue al corazón de otros músculos es que el músculo cardiaco es un "sincitio", es decir, una red de células musculares interconectadas por puentes citoplasmáticos contiguos. Por lo tanto, una excitación eléctrica que ocurre en una célula puede propagarse a las células vecinas. Otra característica definitoria es la presencia de células marcapasos. Estas son células musculares especializadas que pueden generar potenciales de acción rítmicamente.
En circunstancias normales, una onda de excitación eléctrica se origina en las células del marcapasos en el nodo sinusal (S-A), ubicado en la parte superior de la aurícula derecha. Las fibras musculares especializadas transmiten esta excitación a través de las aurículas e inician una contracción coordinada de las paredes auriculares. Mientras tanto, algunas de estas fibras excitan un grupo de células ubicadas en el borde de la aurícula izquierda y el ventrículo conocido como el nodo atrioventricular (A-V). El nodo A-V es responsable de extender la excitación a lo largo de los dos ventrículos y causar una contracción ventricular coordinada.
Anomalías
Anatómicos
Genética
Aórtica: Arteria: Aurícula: Coronaria: Pulmonar Válvula mitral: Válvula tricúspide: Vena: Ventrículo
Anemia
Estenosis
Fenotipo
Hipertensión
Aneurisma
Insuficiencia
Angina de pecho
Genotipo
Isquemia
Arritmia
Gen
Prolapso
Arteroesclerosis
Penetrancia
Bradicardia
Regurgitación
Cianosis
Síncope
Expresividad
Diástole
Sístole
Dilatación
Taquicardia
Disnea
Cardiomiopatía
Enfermedades y afecciones cardíacas
Enfermedades valvulares
Miocardiopatía dilatada
Disección aórtica
Estenosis aórtica
Estenosis mitral
Regurgitación aórtica
Miocardiopatía hipertrófica
Arritmia cardiaca
Regurgitación mitral
Enfermedades congénitas del corazón
Enfermedades del corazón hereditarias
Síndrome de Ellis-van Creveld
Miocardiopatía hipertrófica familiar
Síndrome de Holt-Orams
Infarto de miocardio
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ward-Romano
Herramientas de diagnóstico
Auscultación
Electrocardiograma
Ecocardiografía
Pedigrí
RMI
Anomalías
Auscultación
La auscultación es el acto de escuchar, con un estetoscopio, los sonidos del corazón, los pulmones y la sangre. Se realiza como uno de los pasos iniciales y muy importantes en el diagnóstico cardíaco Los fenómenos aórticos incluyen 'sonidos', que son breves vibraciones causadas por eventos momentáneos, y 'soplos', que son el sonido de turbulencia cuando la sangre fluye a través de un orificio o tubo estrecho. Los dos sonidos que se escuchan en todos son el primer sonido (S1 o 'lub' en lub-dub) causado por el cierre de la válvula mitral y tricúspide cuando los ventrículos comienzan a contraerse y bombean sangre hacia la aorta y la arteria pulmonar. El segundo sonido (S2 o 'dub') se produce cuando los ventrículos terminan de expulsarse, comienzan a relajarse y permiten que se cierren las válvulas aórtica y pulmonar. .
Anomalías
Auscultación (II)
Un método para analizar los sonidos cardíacos es registrarlos con un micrófono y luego mostrar gráficamente las señales eléctricas. Esto se denomina fonocardiograma, en el que el eje x representa el tiempo y la tensión del eje y (que es una medida de la intensidad del sonido). La siguiente imagen muestra un fonocardiograma simple de cuatro latidos del corazón. Los primeros y segundos sonidos del primer latido del corazón están etiquetados. En nuestros ejercicios de laboratorio, este tipo de pantalla se usa para ayudarlo a identificar problemas asociados con ruidos cardíacos anormales. .
Anomalías
Auscultación (III)
Uno de los fenómenos anormales más comunes que pueden detectarse con un estetoscopio es un soplo, un 'whoosh' un tanto prolongado que puede describirse como soplar, retumbar, etc. El siguiente fonocardiograma muestra un soplo entre el primer y el segundo sonido, o durante la parte sistólica de un latido cardíaco. Debido a su sincronización, el sonido anormal podría estar relacionado con un estrechamiento de una de las válvulas aórtica o pulmonar o con una fuga a través de las válvulas mitral o tricúspide. Sin un control exhaustivo por parte de un médico experimentado, es difícil determinar la causa precisa de un soplo..
Finalmente, se debe tener en cuenta que los sonidos cardíacos varían enormemente, dependiendo de la postura del paciente, de la posición del estetoscopio sobre el tórax y de la profundidad o rapidez con la que respira el paciente. Un médico experto tendrá en cuenta todos estos factores al analizar el resultado de una auscultación
Anomalías
Ejemplos de sonidos del corazón
Regurgitación aórtica: se produce un fuerte soplo inmediatamente después del segundo sonido a medida que la sangre regresa al ventrículo desde la aorta durante la diástole. En lugar de "lub-dub", suena como "lub-whoosh". Sonido
Regurgitación mitral: el soplo sopla y completa todo el período sistólico a medida que la sangre se filtra hacia la aurícula desde el ventrículo cuando se contrae. En lugar de "lub-dub", obtienes "whoooooosh". Sonido
Estenosis aórtica: un soplo de estenosis no es un sonido tan duro como el de una regurgitación. Aquí, una obstrucción del pasaje a la aorta provoca un murmullo sordo durante la sístole entre el primer y el segundo sonido. En lugar de "lub-dub", obtienes "lub-rumble-dub", aunque puede ser difícil escuchar el "lub" y el "dub" de forma distinta.
Anomalías
Ecocardiografías
La ecocardiografía es una técnica que utiliza un sonido de muy alta frecuencia, o ultrasonido (con una frecuencia entre 2 y 15 MHz, muy por encima del límite de audición humana de aproximadamente 20 kHz), para visualizar los detalles de la anatomía del corazón. Una onda de sonido puede transmitirse en un medio gaseoso, líquido o sólido, pero cuando encuentra un borde o interfaz entre dos sustancias de diferente densidad, parte de ella se reflejará de nuevo. La sonda de una máquina de ecocardiografía contiene un transductor, que emite y registra el ultrasonido. En la operación normal, las ráfagas de ultrasonido emitidas por la sonda viajan a través del cuerpo del paciente, chocan contra una interfaz (por ejemplo, la que se encuentra entre el tejido muscular del corazón y los vasos sanguíneos contenidos en el interior), se devuelven y luego se detectan por la sonda. Al medir el tiempo que tarda el eco de retorno en llegar a la sonda y compararlo con un tiempo calibrado, se puede medir la distancia entre la sonda y la interfaz. El resultado es una visualización unidimensional de la profundidad de diferentes interfaces en relación con la posición de la sonda. En la ecocardiografía bidimensional, la sonda emite una secuencia de pulsos en diferentes direcciones, y luego se compila la información proporcionada por los ecos de retorno. Un ecocardiograma bidimensional típico parece una rebanada de pastel. El vértice de la empanada representa el punto más cercano a la sonda, y el resto de la imagen representa una combinación de información de profundidad de diferentes sectores de tejido con forma de empanada. Es similar a mirar una habitación oscura al pasar una linterna de un lado a otro para crear una imagen completa.
Anomalías
Ecocardiografías (II)
¿Por qué se utilizan los ultrasonidos? El nivel de detalle que proporciona cualquier dispositivo de imágenes depende de la frecuencia de las ondas utilizadas; De modo que los ultrasonidos de mayor frecuencia producen mayores detalles. (Además, el sonido con una frecuencia más baja, cerca del rango audible, es ruidoso y dañino para el oído). Para los exámenes de rutina de los adultos, que tienen un corazón más grande, más profundamente ubicado dentro del tórax, un ultrasonido de frecuencia más baja, como 3 MHz. se usa normalmente, mientras que para exámenes detallados o para uso con niños pequeños, el ultrasonido de mayor frecuencia es más adecuado. Por ejemplo, los detalles de 1 a 2 mm se pueden resolver con un ultrasonido de 2.5Mhz. "¿Por qué no usar un ultrasonido de alta frecuencia, como 15 MHz, para todo? ¿No le da eso más detalles?" Una consideración es el coste; Las herramientas de ultrasonido de mayor frecuencia requieren mayor precisión y potencia de cálculo, por lo que son más caras. Otro punto a considerar es que los sonidos de mayor frecuencia se atenúan más rápidamente con la distancia, de modo que el ultrasonido de alta frecuencia no puede penetrar muy profundamente en el tejido.
Anomalías
Ecocardiografías (III) : Vistas comunes
La ecocardiografía se realiza colocando la sonda en el tórax del paciente y dirigiendo el ultrasonido al corazón. Dependiendo de la posición de la sonda, se pueden obtener diferentes vistas del corazón.
La vista paraesternal ampliamente utilizada (izquierda), paralela al eje largo del ventrículo izquierdo. También es útil la vista apical de cuatro cámaras (derecha), obtenida al apuntar la sonda hacia abajo desde debajo del esternón y hacia la cabeza. Para estudios más detallados, se insertan sondas en miniatura de alta frecuencia en el esófago para obtener imágenes del corazón desde el interior del cuerpo.
Anomalías
Ecocardiografías (IV): Ecocardiografia Doppler
El sonido se transmite como una serie de ondas de compresión-rarefacción con una cierta frecuencia. Cuando se refleja una onda de sonido, su frecuencia es la misma que la de la onda transmitida originalmente, solo si el objetivo es estacionario. Si el objetivo se está acercando o alejando de la fuente, entonces la onda reflejada, o eco, tendrá una frecuencia más alta o más baja, respectivamente. Este cambio de frecuencia, o efecto Doppler, se utiliza para calcular la velocidad de los objetos en movimiento detectados.
Esta técnica se utiliza para detectar una columna de sangre en movimiento, y se representa gráficamente como una masa naranja que se mueve hacia la sonda (que está en el vértice de la imagen en forma de abanico) o como una masa azul que se aleja de la sonda. La ecocardiografía Doppler es particularmente efectiva para detectar un flujo sanguíneo aberrante que puede resultar de válvulas cardíacas dañadas. En el ejemplo, que es una vista paraesternal, puede ver una gran masa naranja de sangre que se mueve hacia la parte superior en el lado izquierdo. Esa es la sangre que sale de la aurícula izquierda y se mueve hacia el ventrículo izquierdo. Directamente a la derecha de eso, ves un parche azul más débil. Eso representa sangre girando alrededor del ventrículo. Pero fíjate en una delgada corriente naranja que representa la sangre que fluye desde la válvula aórtica al ventrículo izquierdo, que es un caso clásico de regurgitación de la válvula aórtica, debido a las válvulas aórticas dañadas.
Anomalías
Electrocardiograma (ECG)
Probablemente esté familiarizado con esta escena de un programa de televisión típico de un hospital: un paciente está conectado a una máquina de monitoreo que muestra los trazos de voltaje en una pantalla y emite el sonido "... pip ... pip ... pip ... ..peeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee "cuando el paciente entra en un paro cardíaco. Este tipo de máquina se usa habitualmente para obtener un electrocardiograma (ECG), que es una representación gráfica de la actividad eléctrica del corazón a lo largo del tiempo. Para obtener un ECG estándar (como se muestra en la figura a continuación), un paciente está conectado a la máquina con 3 cables eléctricos (uno a cada muñeca y al tobillo izquierdo) que monitorean continuamente la actividad cardíaca. Sin embargo, el ECG puede verse muy diferente, dependiendo del número de cables potenciales utilizados. Por ejemplo, para una evaluación detallada de la función del corazón, se adjuntan múltiples derivaciones a la región del pecho. Aquí, solo hablaremos de los tres conductores representativos, un ECG estándar.
Anomalías
Electrocardiograma (II)
Cada pico en el ECG se identifica con una letra de P a U que corresponde a una actividad eléctrica específica del corazón: - P representa la excitación eléctrica (o despolarización) de las aurículas, lo que conduce a la contracción de ambas aurículas. - Complejo QRS representa la despolarización de los ventrículos, lo que inicia la contracción ventricular. La contracción comienza poco después de Q y marca el comienzo de la sístole. - T representa el retorno de los ventrículos del estado excitado al normal (repolarización). El final de la onda T marca el final de la sístole. - U suele ser muy pequeña y representa la repolarización de una colección de fibras musculares especializadas que conforman el sistema de marcapasos, que es responsable de propagar la señal eléctrica en todo el ventrículo. Obviamente, al contar el número de complejos QRS que ocurren en un período de tiempo determinado, uno puede determinar la frecuencia cardíaca de un individuo, pero un ECG puede proporcionar mucha más información. Por ejemplo, dado que los ECG obtenidos de diferentes individuos tienen aproximadamente la misma forma para una configuración dada, cualquier desviación de esta forma indica una posible anormalidad o enfermedad.
Anomalías
Resonancia Magnética de Imagen
La resonancia magnética por imagen (MRI) es una técnica para obtener imágenes de alta resolución de varios órganos dentro del cuerpo humano mediante el mapeo de la distribución de los núcleos de hidrógeno. En comparación con la ecocardiografía, la MRI da una visión del corazón sin distorsiones; sin embargo, la técnica es más complicada y costosa, y no puede resolver el movimiento con el tiempo con tanta precisión como la ecocardiografía. La MRI es una técnica no invasiva basada en los mismos principios que la resonancia magnética nuclear (RMN). La teoría detrás de la RMN y los detalles específicos de la técnica se vuelven bastante complicados; Lo que sigue es un resumen simplificado. Principios de la RMN Todos los núcleos atómicos con un número impar de protones están cargados positivamente. A medida que los núcleos giran, crean campos micro-magnéticos alrededor de sí mismos, de modo que cada núcleo se asemeja a una pequeña barra magnética con los polos norte y sur a lo largo del eje de giro. Normalmente, los núcleos están orientados aleatoriamente para que no haya un campo magnético neto. Sin embargo, si se aplica un campo magnético externo fuerte y uniforme, los núcleos se alinearán para crear un campo magnético detectable.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (2)
La frecuencia de giro se define como: Frecuencia de Larmor (Hz) = intensidad del campo magnético x constante gyromagnetica La constante gyromagnetica es un número específico para cada especie nuclear diferente. Esto significa que los núcleos de hidrógeno bajo un campo magnético específico girarán a una frecuencia predecible. Si el campo magnético cambia, la frecuencia de giro cambia. Cuando los núcleos atómicos se exponen a una onda electromagnética de radiofrecuencia (RF) igual a la frecuencia de Larmor, absorben energía de la onda de RF y se excitan. Este fenómeno se conoce como resonancia. Cuando la onda de RF se detiene, los átomos se relajan de nuevo al estado de equilibrio y liberan energía absorbida al medio ambiente como emisiones de ondas de RF. Las ondas de RF emitidas pueden ser detectadas por sensores.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (3)
Aplicación de la RMN a imágenes médicas. Entonces, ¿cómo explotar las propiedades de la RMN para obtener imágenes bidimensionales? Como se muestra en la siguiente figura, un paciente se coloca en un campo magnético externo orientado en el eje z (de la cabeza a los pies), que tiene fuerza variable; en otras palabras, la intensidad de campo tiene un gradiente suave de modo que, por ejemplo, es más débil en la parte superior de la cabeza y más fuerte en la parte inferior de los pies. En estas condiciones, los átomos de protones ubicados cerca de la cabeza tienen una frecuencia de Larmor diferente (F1) que aquellos cerca de los pies (F2). El siguiente paso es aplicar ondas de RF que coincidan con la frecuencia de átomos de Larmor a lo largo del cuerpo. En nuestro ejemplo, la región de la cabeza recibiría ondas de RF de menor frecuencia que las de los pies. Después de que las ondas de RF se detienen, los sensores detectan la frecuencia de las ondas que se emiten de nuevo. Al seleccionar una frecuencia específica, se puede ver una sección específica del cuerpo (o un corte) a lo largo del eje z.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (4)
Luego se aplica otro gradiente de campo magnético, perpendicular al primero. Por ejemplo, el segundo gradiente puede ser más débil cerca de la parte frontal del cuerpo y más fuerte en la parte posterior. Una vez más se aplican ondas de RF y se registran los resultados.
De esta manera, se puede obtener una imagen bidimensional para cualquier punto del cuerpo. La función real de detectar la señal emitida y reconstruirla en una imagen visible es realizada por una computadora. Aquí hay un ejemplo de una imagen de resonancia magnética del corazón. Esta vista particular es una sección transversal del cuerpo cerca de la línea media; hacia la izquierda está la parte frontal del pecho, a la derecha está la parte posterior, y cerca de la parte superior de la imagen está el cuello.
Anomalías
Resonancia Magnética de imagen (5)
Las cámaras del corazón y los principales vasos sanguíneos aparecen como espacios negros. AO = aorta, LV = ventrículo izquierdo y LA = aurícula izquierda. En la imagen se encuentra en un plano de sección ligeramente diferente y puede ver que la aorta se arquea sobre la parte superior del corazón y se desplaza hacia abajo.
Anomalías
Análisis Genético
Principios básicos Si más de un individuo en una familia padece una enfermedad, es un indicio de que la enfermedad puede heredarse. Un médico debe examinar los antecedentes familiares para determinar si la enfermedad es realmente hereditaria y, si lo está, establecer el modo de herencia. Esta información se puede usar para predecir el riesgo de recurrencia en las generaciones futuras. Un método básico para determinar el patrón de herencia de cualquier rasgo (que puede ser un atributo físico como el color de los ojos o una enfermedad grave como el síndrome de Marfan) es observar su aparición en varios individuos dentro de una familia, abarcando tantas generaciones como sea posible. Para un rasgo de la enfermedad, un médico debe examinar a los miembros de la familia existentes para determinar quién está afectado y quién no. La misma información puede ser difícil de obtener acerca de parientes más lejanos y, a menudo, es incompleta.
Anomalías
Análisis Genético (2)
Una vez que se determina el historial familiar, el médico redactará la información en forma de una tabla especial o árbol genealógico que utiliza un conjunto particular de símbolos estandarizados. Esto se conoce como un pedigrí. En un pedigrí, los machos están representados por cuadrados y las hembras por círculos. Un individuo que exhibe el rasgo en cuestión, por ejemplo, alguien que sufre el síndrome de Marfan, está representado por un símbolo lleno. Una línea horizontal entre dos símbolos representa un apareamiento. Los descendientes están conectados entre sí por una línea horizontal sobre los símbolos y a los padres por líneas verticales. Los números romanos (I, II, III, etc.) simbolizan generaciones. Los números arábigos (1,2,3, etc.) simbolizan el orden de nacimiento dentro de cada generación. De esta manera, cualquier individuo dentro del árbol genealógico puede identificarse mediante la combinación de dos números (es decir, individual II3).
Anomalías
Análisis Genético (3)
Rasgos dominantes y recesivos. Usando principios genéticos, la información presentada en un pedigrí puede analizarse para determinar si un rasgo físico dado es heredado o no y cuál es el patrón de herencia. En términos simples, los rasgos pueden ser dominantes o recesivos. Un rasgo dominante se transmite a un hijo o hija de un solo padre. Las características de un árbol genealógico dominante son: 1) Cada individuo afectado tiene al menos un padre afectado; 2) Las personas afectadas que se aparean con personas no afectadas tienen un 50% de probabilidad de transmitir el rasgo a cada niño; y 3) Dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Anomalías
Análisis Genético (4)
Los rasgos recesivos se transmiten a los hijos de ambos padres, aunque los padres pueden parecer perfectamente "normales". Las características de las genealogías recesivas son: 1) Una persona afectada puede tener padres que no estén afectados; 2) Todos los hijos de dos individuos afectados son afectados; y 3) En las genealogías que involucran rasgos raros, los padres no afectados de un individuo afectado pueden estar relacionados entre sí.
La razón de los dos patrones distintos de herencia tiene que ver con los genes que predisponen a un individuo a una enfermedad determinada. Los genes existen en diferentes formas conocidas como alelos, que generalmente se distinguen unos de otros por los rasgos que especifican. Se dice que los individuos que llevan alelos idénticos de un gen dado son homocigotos para el gen en cuestión. De manera similar, cuando dos alelos diferentes están presentes en un par de genes, se dice que el individuo es heterocigoto. Los rasgos dominantes se expresan en la condición heterocigótica (en otras palabras, solo necesita heredar un alelo causante de la enfermedad de uno de los padres para tener la enfermedad). Los rasgos recesivos solo se expresan en la condición homocigótica (en otras palabras, debe heredar el mismo alelo causante de la enfermedad de ambos padres para tener la enfermedad).
Anomalías
Análisis Genético (5)
.Penetrancia y expresividad. La penetrancia es la probabilidad de que aparezca una enfermedad en un individuo cuando está presente un alelo de enfermedad. Por ejemplo, si todos los individuos que tienen el alelo causante de la enfermedad para un trastorno dominante tienen la enfermedad, se dice que el alelo tiene un 100% de penetrancia. Si solo una cuarta parte de las personas portadoras del alelo causante de la enfermedad muestra síntomas de la enfermedad, la penetrancia es del 25%. La expresividad, por otro lado, se refiere al rango de síntomas que son posibles para una enfermedad dada. Por ejemplo, una enfermedad hereditaria como el síndrome de Marfan puede tener síntomas graves o leves, lo que dificulta su diagnóstico.
Rasgos no heredados No todas las enfermedades que ocurren en las familias son heredadas. Otros factores que pueden hacer que las enfermedades se agrupen dentro de una familia son las infecciones virales o la exposición a agentes causantes de enfermedades (por ejemplo, el asbesto). La primera pista de que una enfermedad no se hereda es que no muestra un patrón de herencia que sea consistente con los principios genéticos (en otras palabras, no se parece en nada a un árbol genealógico dominante o recesivo).
En primer lugar deberás demostrar que conoces las principales partes del corazón Te pediremos que identifiques una zona, y tu deberás pulsar donde se inicia la línea. Fíjate en el ejemplo
Aorta
RepasoAnatomía del corazón
Aurícula Izquierda
Vena Cava Superior
Válvula tricúspide
Ventrículo derecho
Válvula Mitral
Aurícula derecha
Venas pulmonares
¡Perfecto!Has demostrado tus conocimientos sobre la anatomía del corazón Pero una cosa es saber y otra muy diferente aplicar tus conocimientos, y más sobre personas. Así que, vamos a seguir observando tus habilidades Pasamos a poner a prueba tus conomientos sobre las pruebas de diagnóstico
SIGUIENTE
¡Cuidado! si utilizas el repaso deberás volver a empezarel MIR
Cuando un médico usa un estetoscopio, ¿qué se está analizando?
El sonido producido por las moléculas contráctiles de los músculos del corazón cuando se contraen.
El sonido producido por la electricidad que se propaga por el corazón.
Ninguna de las anteriores
El sonido producido por la vibración del corazón y la sangre cuando se produce el bombeo.
REPASOAUSCULTACIÓN
Toca estudiar más!!
¿Cuál de las siguientes condiciones puede causar irregularidades en el sonido del corazón?
Aterosclerosis leve de las arterias coronarias.
Bradicardia moderada.
Tanto amarilla como azul
Regurgitación leve de la válvula mitral.
¿Qué es un soplo?
Un sonido retumbante o soplado que es producido por el corazón, a menudo por un mal funcionamiento de las válvulas cardíacas.
Un sonido de clic producido por válvulas cardíacas artificiales, especialmente cuando hay una falla en tales dispositivos.
Un sonido sibilante producido por los pulmones, especialmente durante la neumonía, que puede estar superpuesto a los sonidos del corazón.
Un sonido de baja frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Un sonido de baa frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Auscultación SuperadaCódigo desbloqueo 3
ECOCARDIOGRAFÍA
SIGUIENTE
¿Cómo se hacen las imágenes ecocardiográficas?
Una máquina de rayos X toma una serie de imágenes y los resultados se muestran con una computadora.
Las imágenes se compilan a partir de ultrasonido reflejado desde el tejido del corazón.
Las imágenes se crean escaneando el interior del corazón con un poderoso dispositivo de fibra óptica
Las imágenes se obtienen mediante radar
REPASO ECOCARDIOGRAMA
¿Qué representan los colores naranja y azul en la sangre en las imágenes de eco Doppler?
Los colores indican si la sangre se está moviendo hacia o desde la sonda.
Los colores no tienen significado; se utilizan para visualizar la sangre.
Naranja representa sangre oxigenada, sangre azul desoxigenada.
Los colores describen la temperatura de la sangre. La naranja es sangre caliente; El azul es la sangre más fría.
¿Cuál de las siguientes características del corazón no se puede medir con la ecocardiografía?
El movimiento de la válvula mitral.
El tamaño del ventrículo izquierdo
El contenido de oxígeno de la sangre.
El ritmo del latido del corazón.
Un sonido de baa frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Ecocardiograma Superad0Código desbloqueo 6
SIGUIENTE
PEDIGRÍ
En un cuadro genealógico, un símbolo cuadrado sin rellenar con los números II3 debajo representa ¿cuál de los siguientes?
El segundo hijo o hija en una familia de tres.
Una persona de género desconocido que tiene una enfermedad genética en la familia que está siendo estudiada.
El segundo individuo, que es un hombre, en la tercera generación de la familia.
El tercer individuo, que es mujer, en la segunda generación de la familia.
REPASO PEDIGRÍ
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta acerca del análisis de pedigrí?
El propósito del análisis de pedigrí es determinar las relaciones entre individuos dentro de una familia que abarca varias generaciones.
El propósito del análisis genealógico es determinar si una enfermedad se hereda y cuál es el patrón de herencia.
El propósito del análisis de pedigrí es determinar la paternidad de un niño.
Son correctas tanto la amarilla como la roja
En el siguiente árbol genealógico, referente a una enfermedad genética grave. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones eliges?
La enfermedad es dominante.
Lo más probable es que la enfermedad sea dominante
La enfermedad es recesiva
Lo más probable es que la enfermedad no sea hereditaria y se deba a otra causa.
Un sonido de baa frecuencia que se escucha cuando la sangre venosa llena los atrios del corazón, que se pronuncia durante los ataques cardíacos.
Pedigrí Superad0Código desbloqueo 0
SIGUIENTE
PEDIGRÍ
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la RM es verdadera?
La resonancia magnética puede mostrar una imagen de alta resolución del corazón.
MRI puede grabar sonido de alta fidelidad del corazón.
La MRI puede detectar la actividad eléctrica diminuta del corazón.
La RM puede controlar la presión arterial dentro del corazón.
REPASOMRI
¿Cuál de los siguientes se usa en la MRI?
campo magnético
rayos x
luz
ultrasonido
¿Cuál de las siguientes condiciones es menos adecuada para un examen de MRI?
aneurisma aórtico
Miocardiopatía dilatada.
Defecto septal atrial
arritmia
¡¡Enhorabuena!!Has conseguido superar el MIR
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El código de RMI es 9
El paciente viene quejándose de un síncope. El paciente menciona que ha perdido a una hermana antes por una enfermedad cardíaca y le preocupa que la enfermedad cardíaca esté presente en la familia. El paciente tiene 30 años y es alto y delgado. Dirección 123 camino de la arteria Años 30 Sexo Masculino
En primer lugar realizaremos sobre el paciente un examen de los latidos del corazón con el estenoscopio. Pulsa sobre el paciente para continuar
Examen de auscultación El primer paso para determinar la afección que afecta a este paciente es escuchar con un estetoscopio o auscultación. En este ejercicio, la auscultación se simplifica porque solo escuchará al paciente con el estetoscopio en un lugar. En la vida real, el médico colocaría el estetoscopio en diferentes posiciones antes de hacer una evaluación. La interpretación de los sonidos que se escuchan con un estetoscopio requiere habilidad.
Pulsa sobre el estetoscopio y escucharás el latido del corazón del paciente
Paciente A
Corazón sano
Diagnóstico
El sonido del corazón muestra un soplo diastólico.
El sonido del corazón muestra un ritmo de galope
El sonido del corazón es normal.
El sonido del corazón muestra un soplo sistólico.
Galope
Soplo diastólico
¡Has fallado! Puedes comprobar como se escucharía lo que has elegido
¡Muy bien!
Hemos establecido que el paciente padece algún tipo de afección cardíaca basada en la detección de un soplo. El soplo se produce entre el "lub" y el "dub" (los sonidos del corazón primero y segundo), lo que indica que ocurre durante la sístole. Esto significa que el problema puede ser un estrechamiento del flujo de salida del ventrículo izquierdo a la aorta, o una fuga de la válvula mitral, lo que lleva a la regurgitación mitral. Procederemos a examinar al paciente con ecocardiografía para ver si podemos detectar algún problema estructural visible.
Galope
Ecocardiografía
En el siguiente paso, usaremos un ecocardiograma para visualizar la estructura del corazón. En el pasado, ver la estructura interna del corazón requería delicados procedimientos invasivos. Los recientes avances en tecnología han hecho que la ecocardiografía sea asequible y esté ampliamente disponible, lo que la convierte en una técnica conveniente y poderosa no invasiva.
Referencia sana
Paciente
Clic en el ecocardiografo para dar tu diagnóstico
Diagnóstico Ecocardiografía
Las válvulas mitral no se abren. El paciente tiene estenosis mitral.
El músculo cardíaco es extremadamente grueso, reduciendo el volumen del ventrículo izquierdo. Parece ser un caso de miocardiopatía hipertrófica.
Falta todo el corazón derecho. Este es un defecto congénito grave.
El tamaño de la aorta del paciente parece aumentar, lo que indica un aneurisma aórtico.
Fíjate mejor
¡Perfecto!
El ecocardiograma muestra que este paciente tiene una aorta dilatada. Su condición es conocida como aneurisma aórtico. Puede deberse a una variedad de causas, pero uno de los posibles resultados es que interferirá con el correcto funcionamiento de las válvulas aórticas, lo que causa regurgitación aórtica. El aneurisma aórtico es una condición potencialmente muy peligrosa, por lo que puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reemplazar la aorta con una prótesis artificial. Una limitación del ecocardiograma es que solo podemos visualizar una parte de la aorta. Para determinar la extensión del aneurisma y medir sus dimensiones con precisión, otra técnica, la MRI, es útil.
Diagnóstico RMI
Referencia
Paciente
El corazón del paciente tiene una forma grave de lo que parece ser un defecto congénito, incluido el defecto del tabique auricular, el defecto del tabique ventral y el aneurisma aórtico.
No hay pruebas para concluir que haya otra cosa que no sea un aneurisma aórtico en este paciente.
Además del aneurisma, el corazón del paciente tiene un defecto del tabique auricular.
Además del aneurisma, el paciente muestra signos de arritmia.
¡Perfecto!
Sobre la base de la ecocardiografía y los resultados del examen de IRM, el paciente sufre claramente una aorta dilatada (aneurisma aórtico). La extensión del aneurisma debe controlarse cuidadosamente y, si se considera necesario, la sección afectada de la aorta debe repararse mediante una intervención quirúrgica (por lo general, con un reemplazo protésico). También tenemos acceso al archivo del hermano del paciente, que falleció por causas relacionadas con el corazón. Lo siguiente a considerar es si este problema se presenta en la familia y si es posible identificar a los familiares que están en riesgo. Analizamos ahora el pedigrí
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
Análisis del pedigrí
Nuestro examen final determinará si la condición cardíaca en cuestión se hereda. Para este procedimiento, se llevará a cabo un examen físico utilizando procedimientos no invasivos (como el estetoscopio y el ecocardiograma) para averiguar qué familiares están afectados. El resultado del estudio lo tienes en la imagen
Diagnóstico
Este es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este es un patrón de herencia autosómico dominante.
Aquí hay un patrón hereditario, pero no es autosómico dominante ni recesivo.
Esta condición no parece hereditaria
¡Correcto!
El árbol familiar muestra que esta enfermedad es hereditaria y su patrón de herencia es típico de un rasgo dominante.
Diagnóstico Final
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
Diagnóstico Final
síndrome de Marfan
Miocardiopatía hipertrófica familiar.
Defecto Septal Atrial
Infarto de miocardio
¡Muy bien!
Este paciente sufre de síndrome de Marfan. Esta es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta el tejido conectivo con diversos grados de gravedad. Una pista general es que este paciente es alto y delgado, que es una característica clásica del paciente de Marfan. En el sistema cardíaco, el síndrome de Marfan puede causar muchos problemas diferentes. Una de las afecciones más comunes encontradas en los pacientes de Marfan es un problema del tejido conectivo de la aorta, que conduce a un aneurisma aórtico y una disección aórtica. Tanto la ecocardiografía como los exámenes de RM mostraron claramente signos de un aneurisma aórtico. Los casos avanzados de aneurisma aórtico y disección aórtica son particularmente peligrosos porque la aorta puede romperse y la rápida pérdida de sangre resultante conduce a una muerte casi inmediata. En casos avanzados, la porción afectada de la aorta a menudo se reemplaza con una arteria artificial. Otro problema común en los pacientes de Marfan son las válvulas cardíacas disfuncionales. A menudo, los problemas del tejido conectivo se manifiestan como un cierre insuficiente de la válvula y conducen a la regurgitación, particularmente en las válvulas mitral y aórtica (vea ejemplos en la sección de auscultación de la guía de herramientas de diagnóstico). La evidencia aquí no es concluyente. En casos severos, los problemas de la válvula pueden justificar el reemplazo de la válvula con válvulas artificiales.
El código para el título es X
Incorrecto
Prueba NO superada
Peter Dicklage viene referido a nosotros por un médico. Experimenta dificultad para respirar y latidos cardíacos erráticos. Tiene 35 años y es enano. Cuadro del paciente Dirección Boulevard de sangre 2 Años 35 Sexo Masculino
En primer lugar realizaremos sobre el paciente un examen de los latidos del corazón con el estenoscopio. Pulsa sobre el paciente para continuar
Examen de auscultación El primer paso para determinar la afección que afecta a este paciente es escuchar con un estetoscopio o auscultación. En este ejercicio, la auscultación se simplifica porque solo escuchará al paciente con el estetoscopio en un lugar. En la vida real, el médico colocaría el estetoscopio en diferentes posiciones antes de hacer una evaluación. La interpretación de los sonidos que se escuchan con un estetoscopio requiere habilidad.
Pulsa sobre el estetoscopio y escucharás el latido del corazón del paciente
Corazón sano
Paciente B
Diagnóstico
El sonido del corazón muestra que el primer y segundo sonido son anormales.
El sonido del corazón muestra un soplo prolongado, lo que indica un fallo de la válvula.
El sonido del corazón es normal.
El sonido del corazón muestra un pronunciado soplo sistólico continuo
Soplo sistólico
Fallo de la vávula
¡Has fallado! Puedes comprobar como se escucharía lo que has elegido
¡Muy bien!
Este es un sonido difícil de diagnosticar para los no iniciados. La pista principal es que el primer y el segundo sonido (el "lub" y el "dub") no son sonidos de ajuste simple, sino que se producen como múltiples sonidos más pequeños. Se dice que los sonidos están "divididos" en esta condición. Esto puede ser difícil de escuchar, pero la representación gráfica lo muestra bien. Solo con esta evidencia, es difícil hacer un diagnóstico, pero con la evidencia posterior, podrá determinar que el sonido se debe en parte a un flujo excesivo de sangre hacia el ventrículo derecho durante la diástole. Ahora vamos a hacer una ecocardiografía
Galope
Ecocardiografía
En el siguiente paso, usaremos un ecocardiograma para visualizar la estructura del corazón. En el pasado, ver la estructura interna del corazón requería delicados procedimientos invasivos. Los recientes avances en tecnología han hecho que la ecocardiografía sea asequible y esté ampliamente disponible, lo que la convierte en una técnica conveniente y poderosa no invasiva.
Referencia sana
Paciente
Clic en el ecocardiografo para dar tu diagnóstico
Diagnóstico Ecocardiografía
La válvula mitral está engrosada y no parece moverse correctamente
Las válvulas mitral del paciente están rígidas y no se mueven adecuadamente.
Faltan los ventrículos. Es probable que el paciente tenga presión arterial extremadamente baja.
Al paciente le falta la pared entre las aurículas derecha e izquierda. Esta es una forma de defecto septal auricular.
El músculo cardíaco es extremadamente grueso, reduciendo el volumen del ventrículo izquierdo. Este parece ser un caso de miocardiopatía hipertrófica.
Fíjate mejor
¡Perfecto!
Esta es una forma grave de defecto septal atrial congénito. La pared faltante permite que la sangre que llega a la aurícula izquierda se cruce hacia el lado derecho y se bombee a través de los pulmones nuevamente, sobrecargando el corazón y haciendo que los pulmones se congestionen con demasiada sangre. Otra consecuencia de la falta de pared es la igualación de la presión en el atrio. Normalmente, la aurícula izquierda está a una presión más alta que la derecha. Sin la pared, la aurícula derecha se presuriza más de lo normal y la sangre excesiva fluye hacia el ventrículo derecho durante la diástole. Con más sangre para bombear, la acción de bombeo del ventrículo derecho se prolonga y ya no está en sincronía con el ventrículo izquierdo. Los diferentes tiempos resultantes de los cierres de las válvulas se pueden escuchar como sonidos "divididos". Analizamos ahora su pedigrí
Análisis del pedigrí
Nuestro examen final determinará si la condición cardíaca en cuestión se hereda. Para este procedimiento, se llevará a cabo un examen físico utilizando procedimientos no invasivos (como el estetoscopio y el ecocardiograma) para averiguar qué familiares están afectados. El resultado del estudio lo tienes en la imagen. El Paciente es II3
Diagnóstico
Este es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este es un patrón de herencia autosómico dominante.
Aquí hay un patrón hereditario, pero no es autosómico dominante ni recesivo.
Esta condición no parece hereditaria
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
¡Correcto!
Si este rasgo fuera dominante, uno esperaría ver individuos afectados en al menos uno de los padres y en aproximadamente la mitad de los niños. Claramente este no es el caso. Sin embargo, el paciente tiene una sobrina (III / 4) que está afectada. Este patrón de herencia es consistente con los rasgos autosómicos recesivos. El paciente y la sobrina afectada son homocigotos con respecto a esta mutación recesiva, mientras que ambos padres (I / 1 y I / 2), así como el hermano menor (II / 5) y su cuñada (II / 6) son portadores heterocigotos.
Diagnóstico Final
Diagnóstico Final
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Ward-Romano
Síndrome de Ellis van Creveld
Forma hereditaria de regurgitación aórtica.
¡Muy bien!
Este paciente sufre de síndrome de Ellis-van Creveld (EvC). EvC es una rara enfermedad recesiva que es inusualmente común entre los amish debido al efecto fundador. Las características de EvC incluyen enanismo y dígitos adicionales. En este paciente, la baja estatura es una pista. EvC también se caracteriza por defectos del tabique auricular. En los casos graves, como este paciente, las aurículas izquierda y derecha forman un único atrio combinado, que se observó claramente en el examen ecocardiográfico. El sonido del corazón en el defecto del tabique auricular se caracteriza por los sonidos divididos primero ("lub") y segundo ("dub"). La fusión de las aurículas derecha e izquierda en una cámara eleva la presión de lo que habría sido la aurícula derecha (porque la circulación sistémica generalmente está a una presión más alta que en la circulación pulmonar). Por lo tanto, durante la diástole, hay un flujo sanguíneo anormalmente alto hacia el ventrículo derecho, lo que hace que la fase de contracción de la aurícula derecha se prolongue. Esto se conoce como sobrecarga. La mayoría de los defectos del tabique auricular se pueden corregir con intervención quirúrgica.
El código para el título es H
Incorrecto
Prueba NO superada
El paciente se queja de disnea y fatiga cuando realiza una actividad extenuante. El paciente tiene 44 años, de constitución normal. Nombre Leonardo di Caprio Dirección Círculo de catéter 123 Años 44 Sexo Masculino
En primer lugar realizaremos sobre el paciente un examen de los latidos del corazón con el estenoscopio. Pulsa sobre el paciente para continuar
Examen de auscultación El primer paso para determinar la afección que afecta a este paciente es escuchar con un estetoscopio o auscultación. En este ejercicio, la auscultación se simplifica porque solo escuchará al paciente con el estetoscopio en un lugar. En la vida real, el médico colocaría el estetoscopio en diferentes posiciones antes de hacer una evaluación. La interpretación de los sonidos que se escuchan con un estetoscopio requiere habilidad.
Pulsa sobre el estetoscopio y escucharás el latido del corazón del paciente
Corazón sano
Paciente C
Diagnóstico
El sonido del corazón muestra un ritmo de galope
El sonido del corazón muestra un soplo diastólico.
El sonido del corazón muestra un soplo sistólico.
El sonido del corazón es normal.
Galope
Soplo sistólico
¡Has fallado! Puedes comprobar como se escucharía lo que has elegido
¡Muy bien!
Hemos establecido que el paciente sufre claramente de algún tipo de afección cardíaca basada en la presencia de un soplo. Está sucediendo después del segundo sonido y antes del primer sonido, lo que indica que está sucediendo durante la diástole. Por lo tanto, el problema puede ser el estrechamiento del orificio entre la aurícula y el ventrículo, es decir, la estenosis de la válvula mitral. También es posible que el problema sea la regurgitación de la válvula aórtica. Sin embargo, la textura del sonido se inclina más hacia la estenosis mitral que a la insuficiencia aórtica. Procederemos a examinar al paciente con ecocardiografía para ver si podemos detectar algún problema estructural visible.
Galope
Ecocardiografía
En el siguiente paso, usaremos un ecocardiograma para visualizar la estructura del corazón. En el pasado, ver la estructura interna del corazón requería delicados procedimientos invasivos. Los recientes avances en tecnología han hecho que la ecocardiografía sea asequible y esté ampliamente disponible, lo que la convierte en una técnica conveniente y poderosa no invasiva.
Referencia sana
Paciente
Clic en el ecocardiografo para dar tu diagnóstico
Diagnóstico Ecocardiografía
La aorta parece estar extremadamente dilatada
La válvula mitral está engrosada y no parece moverse correctamente
La válvula mitral está engrosada y no parece moverse correctamente
Falta todo el corazón derecho. Este es un defecto congénito grave.
Se muestra claramente que la válvula aórtica no se está cerrando.
Fíjate mejor
¡Perfecto!
El ecocardiograma muestra que la válvula mitral, particularmente una de las valvas, está engrosada. Las valvas de la válvula se mueven pobremente y no se abren tanto como deberían. Esto conduce a una obstrucción entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, que interfiere con el flujo de sangre. Esta condición se conoce como estenosis mitral El siguiente paso va a ser estudiar su pedigrí
Análisis del pedigrí
Nuestro examen final determinará si la condición cardíaca en cuestión se hereda. Para este procedimiento, se llevará a cabo un examen físico utilizando procedimientos no invasivos (como el estetoscopio y el ecocardiograma) para averiguar qué familiares están afectados. El resultado del estudio lo tienes en la imagen
Diagnóstico
Este es un patrón de herencia autosómico recesivo.
Este es un patrón de herencia autosómico dominante.
Aquí hay un patrón hereditario, pero no es autosómico dominante ni recesivo.
Esta condición no parece hereditaria
Error
Diagnóstico
Tienes otra oportunidad
¡Correcto!
A pesar de que este paciente tiene familiares que se ven afectados por una afección similar, el rasgo no aparece en ninguno de los padres ni en ninguno de los descendientes. Eso descarta un patrón de herencia dominante.¿Podría ser recesivo? Es poco probable, porque todos los hermanos de la generación del paciente se vieron afectados. Se esperaría una proporción menor si de hecho fuera un rasgo recesivo. La conclusión más razonable es que esta es una condición que se deriva de una influencia no genética, quizás debido a un factor ambiental, o a un patrón común de historial médico (por ejemplo, todos los hermanos sufrieron la misma enfermedad que conduce a esta condición). ).
Diagnóstico Final
Diagnóstico Final
síndrome de Holt Oram
Estenosis mitral por fiebre reumática.
infarto de miocardio
Forma hereditaria de estenosis mitral.
¡Muy bien!
Este paciente sufre de estenosis mitral. La auscultación mostró claramente un soplo diastólico que es compatible con la estenosis mitral, y el examen ecocardiográfico confirmó que una de las valvas está engrosada y tiene poca movilidad. La estenosis mitral grave se puede corregir con una cirugía de reemplazo valvular, en la cual la válvula mitral se reemplaza con una artificial. El análisis genealógico confirmó que este problema, aunque no se hereda, es común a todos los hermanos. De hecho, otras preguntas revelaron que el paciente recordaba que cuando era un niño, todos sus hermanos tenían fiebre reumática. La fiebre reumática es la principal causa de estenosis mitral en adultos. La historia médica no es necesariamente útil en este caso, ya que la exposición a un caso muy leve de fiebre reumática sin un efecto debilitante durante la infancia puede causar problemas en la válvula mitral en la edad adulta.
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ALGO VA MAL
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Incorrecto
Prueba NO superada