Genially sin título

Emfermedades geneticas humanas

Emfermedades autosomicas:

• Sindrome de charcot-marie-tooth: Conocida como neuroapatia motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de transtornos que afectan los nervios periferico, hay debilitaciones de los pies y de los musculos inferiores de la pierna, perdida de masa muscular en la parte inferior de las piernas, afecta aproximadamente a 1 de 2500 personas en los Estados Unidos.

• Acondroplasia: Es la forma mas frecuente de enanismo. enfermdad genetica que sigue teroria calsica propuesta por mendel, cursan con talla baja desproporcionada, y por lo tanto da la apariencia de macrocefalia, puente nasal deprimido, frente prominente, torax estrecho, hiperlordosis, existe un elevado riesgo de muerte.

• Sindrome de marfan: Es una enmfermedad del tejido conjuntivo que produce afectacion multisistemica, sobre todo, en esquelo, pulmones, ojos, corazon y vasos sanguineos. Se calcula que afecta a 1 de cada 5000 individuos en Estados Unidos, los sintomas pueden presentarse desde nacimiento o adquirir en la edad adulta, quienes reciben atencion medica adecuada tienen practicamente la misma expectativa de vida wue cualquier otro individuo.

Emfermedades ligadas al sexo

• Daltonismo: Es una incapcidad visual que impide distinguir algunos colores, existen 3 tipos de daltonismo, dicromatismo, tricromatismo anomalo, acromatopsia, en las mujeres es poco frecuente esta emfermedad, mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres presenta algun caso de daltonismo, dicha emfermedad no es mortal.
• Hemofilia: Es un trastorno hemorragico poco comun en el que la sangre no se coagula normalmente, la hemofilia puede ser leve, moderada o grave, aproximadamente 7 de cada 10 personas sufren la forma grave de este trastorno, por lo general la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones), aproximadamente 1 de cada 5000 personas la padecen.
• Distrofia muscular: Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y perdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo, pueden presentarse en la niñez o en la adultez, es un grupo de mas de 30 emfermedades, algunos tipos de distrofian tambien afectan el corazon, el sistema gastrointestinal, las galndulas endocrinas, los ojos, la colimna, el cerebroy otros, afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 5000 niños o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados unidos.

Cromosomopatias

• Sindrome de turner: Es un trastorno genetico que afecta el desarrolo de las niñas, algunas de sus caracteristicas es baja estatura, sus ovarios no funcinan adecuadamente, linea del caballo bajo en la espalda, baja ubicacion de las orejas, manos y pies inflamados, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello, la mayoria de mujeres con este sindrome son infertiles, aproximadamente 1 de cada 2500 lo padecen.

• Sindrome de down: Ocurre cuando un individuo tiene una total o copia parcial extra del cromosoma 21, algunos de los rasgos fisicos son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinacion hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la palma. Sin embargo, cada individuo es unico y puede poseer estas caracteristica en grados diferentes o no, 1 en cada 691 bebes en los Estados unidos nace con el sindrome de down, haciendo que este sindrome sea la condicion genetica mas comun. Aproximadamente 400000 norteamericanos tienen sindrome de down, no es mortal, hay tres tipos trisomia 21, traslocacion y mosaicismo.

• sindrome de patau: Se caracteriza por presentar multiples alteraciones graves, tanto anatomicas como funcionales, en organos y sistemas vitales. Es por esta razon que muchos de los niños que nacen con esta patologia no sobreviven mas alla de los tres primeros meses de vida. La prevalencia de este sindrome es baja, 1 caso por cada 12000 recien nacidos vivos y se presenta mas en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este sindrome sobreviven menos que los fetos fememeninos

Herencia multifactorial

• Epilepsia: Es un trastorno provocado por el auemento de la actividad electrica de las neuronas en algina zona del cerebro. La persona afectada puede sufrir una serie de convulsiones o movimientos corporales incontrolados de forma repetitiva. Se trata de una afeccion neurologica, en el mundo entero se estima que hay cerca de 50 millones de personas con epilepsia, no es mortal dicha emfermedad, las crisis epilepticas por lo regular empieza entre las edades de los 5 y 20

• Labio leporino: Es un defecto congenito, ocurre cuando el labio superior no se desarrolan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de embarazo, los niñoc con esta condicon pueden tener problemas para comer o hablar, tambien pueden tener infecciones de oidos, perdida de audicion y problemas con sus dientes, la cirugia se hacen antes de los 12 meses de edad, no es mortal.

• Esquizofrenia: Es un trastorno mental que dificulta diferenciar lo que es real de lo que no, tambein dificulta pensar con claridad, tener respuestas emocionales normales, y actuar de manera normal en situaciones sociales. Es una emfermedad compleja, se presenta por igual en hombres u mujeres. Generalmente comienza en la adolescencia o en los primeros años de adultez, tiende a em´pezar mas tarde en kas mujeres y es una afeccion mas leve, en los niños comienzxa despues de los 5 años de edad aunque es poco comun en la niñez.

problemas teratogenicos

• Porencefalia: Es un trastorno neurologico del sistema nervioso central caracterizada con quistes o cavidades en el emisferio cerebral. Los quistes y cavidades causan una amplia gama de sintomas fisiologicos, ficica y neurologicos. Dependiendo del paciente, esta emfermedad puede causar problemas neurologiocos de menor importancia, sin ninguna interrupcion enla inteligencia, mientras que otros pueden ser severamente discapacitadoso enfrentar la muerte antes de la segunda decada de sus vidas. Sin emabargo es mas comun en bebes y porencefalia puede ocurrir antes o despues del nacimiento.

• Otocefalia: No existe tratamiento, se condsidera una emfermedad incompatible con la vida, debido al mal funcionamiento de las vias respitarorias y otras complicaciones. Es una malformacion congenita poco frecunte del primer y segundo arcos branquiales y consiste en desplazamiento ventromedial de las orejas, aplasia mandibular, ausencia de lengua y microstomia.

• Hipoplasia del esmalte: Es un defecto del esmalte de los dientes que hace que tengan menos cantidad de esmalte de lo normal. El esmalte que falta normalmente se localiza en pequeñas abolladuras, en surcos u hoyos en la superficie externa del diente afectado. esto hace que se vuelva aspera y que los defectos a menudo destaquen porque son de color marron o amarillo, no es mortal.

http://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/hemofilia http://www.webconsultas.com/daltonismo/daltonismo-2632 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm