SINDROME DE CRI DU CHAT
O maullido de gato
- CONCEPTO
- CAUSAS
- HISTORIA
- SINTOMAS
- TRATAMIENTO
DEFINICION
El síndrome del maullido de gato se define como una enfermedad hereditaria rara causada por una alteración específica del material genético (mutación): el nombre tiene su origen en el llanto similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este llanto característico está causado por uno de los defectos inherentes al síndrome que se presenta en la laringe.Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, el síndrome del maullido de gato es relativamente raro. Afecta principalmente a las niña
CAUSAS
Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea)
El síndrome del maullido de gato está causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma 5.
O ser consecuencia de la herencia genética.
El 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5.
En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado.
HISTORIA
El médico francés Jerome Lejeune describió el síndrome del maullido de gato por primera vez en el año 1963, por este motivo también se le conoce como síndrome de Lejeune
SINTOMAS
SINTOMAS
Microcefalia, normalmente con orejas de implantación baja. Micrognatia.El nacimiento de la nariz amplio.Hipertelorismo.
Un pliegue falciforme en la piel en dirección al canto interno de los párpados denominado rasgo mongoloide, puesto que es característico de los asiáticos.
Anomalía de la laringe. Llanto agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas.
Asimetría en los ángulos de los párpados, con el canto externo del párpado más bajo que el interno.Dedos cortos.Manos con pliegue palmar único
Estrabismo.Oclusión dental defectuosa. Desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ralentiza notablemente
TRATAMIENTO
En los casos de síndrome del maullido de gato, el tratamiento tiene como meta remediar las anomalías y proporcionar al afectado el apoyo físico y mental necesario. No obstante, el síndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningún tipo de tratamiento.El apoyo físico y mental temprano es decisivo para el desarrollo de los niños con síndrome del maullido de gato, así como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques.
Además, casi todos los niños afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con síndrome del maullido de gato, además de estos tratamientos, son importantes las medidas específicas orientadas a la formación profesional. Además, cuando se padece el síndrome del maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un médico de familia, un oftalmólogo y un dentista.
GRACIAS
Presentacion
DevNightmare
Created on January 1, 1
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Mothers Days Card
View
Momentum: First Operational Steps
View
Momentum: Employee Introduction Presentation
View
Mind Map: The 4 Pillars of Success
View
Big Data: The Data That Drives the World
View
Momentum: Onboarding Presentation
View
Urban Illustrated Presentation
Explore all templates
Transcript
SINDROME DE CRI DU CHAT
O maullido de gato
DEFINICION
El síndrome del maullido de gato se define como una enfermedad hereditaria rara causada por una alteración específica del material genético (mutación): el nombre tiene su origen en el llanto similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este llanto característico está causado por uno de los defectos inherentes al síndrome que se presenta en la laringe.Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, el síndrome del maullido de gato es relativamente raro. Afecta principalmente a las niña
CAUSAS
Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea)
El síndrome del maullido de gato está causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma 5.
O ser consecuencia de la herencia genética.
El 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5.
En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado.
HISTORIA
El médico francés Jerome Lejeune describió el síndrome del maullido de gato por primera vez en el año 1963, por este motivo también se le conoce como síndrome de Lejeune
SINTOMAS
SINTOMAS
Microcefalia, normalmente con orejas de implantación baja. Micrognatia.El nacimiento de la nariz amplio.Hipertelorismo.
Un pliegue falciforme en la piel en dirección al canto interno de los párpados denominado rasgo mongoloide, puesto que es característico de los asiáticos.
Anomalía de la laringe. Llanto agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas.
Asimetría en los ángulos de los párpados, con el canto externo del párpado más bajo que el interno.Dedos cortos.Manos con pliegue palmar único
Estrabismo.Oclusión dental defectuosa. Desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ralentiza notablemente
TRATAMIENTO
En los casos de síndrome del maullido de gato, el tratamiento tiene como meta remediar las anomalías y proporcionar al afectado el apoyo físico y mental necesario. No obstante, el síndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningún tipo de tratamiento.El apoyo físico y mental temprano es decisivo para el desarrollo de los niños con síndrome del maullido de gato, así como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques.
Además, casi todos los niños afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con síndrome del maullido de gato, además de estos tratamientos, son importantes las medidas específicas orientadas a la formación profesional. Además, cuando se padece el síndrome del maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un médico de familia, un oftalmólogo y un dentista.
GRACIAS